유전성 하반신 마비 발병원인 밝혀졌다

이승복 서울대 교수팀

국내 연구진이 유전성 하반신 마비의 발병 원인을 밝혀냈다.

한국연구재단은 이승복 서울대 치의학과 교수(사진) 연구팀이 운동신경이 망가지면서 다리가 경직되는 희귀 질병인 유전성 하반신 마비가 진행되는 경로를 규명했다고 5일 밝혔다. 연구팀은 유전성 하반신 마비의 원인 유전자에 이상이 생기면 뼈 형성 촉진 단백질(BMP) 신호가 과도하게 전달되면서 신경세포가 사멸하는 것을 확인했다. BMP 신호 조절에 이상이 생기면 세포의 골격을 구성하는 단백질 섬유인 미세소관이 유연성을 잃게 되면서 신경세포가 죽는 원리다.

연구팀은 초파리 실험에서 유전성 하반신 마비의 원인 유전자인 ‘스파틴(Spartin)’을 제거하면 사람의 하반신 마비와 비슷한 운동장애 증상이 나타나고 신경세포가 죽는 것을 관찰했다. 또 BMP 신호가 과다해지면 뇌단백질(FMRP) 생성도 떨어지는 것을 발견했다.

이번 연구 성과는 신경생물학 분야 권위지인 ‘뉴런(Neuron)’에 실렸다.

김태훈 기자 taehun@hankyung.com