유전자 가위로 염색체 복구

김동욱 연세대 교수팀 성과
혈우병 환자 유전자 교정 가능

국내 연구진이 유전자가위 기술을 이용해 염색체 순서가 뒤집힌 혈우병 역분화 줄기세포(iPS cell) 모델을 만들고 이를 복구하는 데 성공했다. 유전자 이상 질환을 줄기세포로 치료할 수 있는 가능성을 제시했다는 평가다.

미래창조과학부는 김동욱 연세대 의과대 교수와 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단의 김진수 서울대 화학부 교수 공동 연구팀이 이 같은 성과를 거뒀다고 15일 발표했다.

사람의 유전체에는 특정 유전자 일부가 뒤집어지거나 삭제 또는 중복되는 변이가 발생한다. 이 같은 구조 변이는 여러 질병의 원인이 되기도 한다. 중증 혈우병 환자 대다수는 8번 혈액응고인자 유전자 일부가 뒤집어져 단백질을 제대로 만들지 못해 발생한다.

연구팀은 특정 염기서열을 인식할 수 있는 유전자가위 효소 ‘탈렌’을 만들었다. 이를 사람의 역분화 줄기세포에 적용해 염색체 일부가 뒤집힌 혈우병 질환 모델 세포를 만들었다. 질환 모델 세포에 동일 탈렌을 넣어 뒤집어진 염색체를 다시 원상 복구하고, 8번 혈액응고인자의 발현을 정상상태로 복구하는 데도 성공했다.

이번 연구는 유전자 일부가 뒤집어진 돌연변이를 원천 복구할 수 있는 가능성을 제시했다는 데 의미가 있다. 안정성 문제 등 해결해야 할 과제가 많지만 줄기세포를 이용한 유전질환 치료 및 세포치료제 개발에 한 걸음 다가섰다는 평가다. 연구팀 관계자는 “중장기적으로 혈우병 환자의 역분화 줄기세포에서 유전자 교정을 한 후 정상으로 된 세포치료제를 개발해 임상에 사용하려는 것이 궁극적인 목표”라고 설명했다. 이번 연구 성과는 국제 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS)에 실렸다.

김태훈 기자 taehun@hankyung.com