서울성모병원, 난소암 위험인자 'BRCA1 메틸화' 입증 BRCA1/2 유전자 변이 없더라도 암 가족력 있으면 'BRCA1 메틸화'
브라카(BRCA) 유전자 변이는 대표적인 난소암 발병요인으로, 난소암 환자의 절반 정도는 BRCA1/2 유전자 변이가 발견된다. 그러나 이런 유전자 변이 외에도 암 가족력과 관련한 새로운 난소암 위험인자가 있다는 사실을 국내 연구진이 밝혀냈다.
가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수와 정유연 임상강사, 유전진단검사센터장 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 'BRCA1 메틸화'가 증가하면서 난소암이 발병할 확률이 높다는 사실을 확인했다고 25일 밝혔다.
즉, BRCA1/2 유전자 변이와는 별개로 BRCA1 메틸화가 난소암 발생의 위험인자라는 것이다. 연구팀은 서울성모병원 인체유래물은행과 산부인과에서 확보한 107명의 혈액을 난소암 그룹(52명)과 정상 그룹(55명)으로 나누고, BRCA1/2 유전자 변이 여부, 암 가족력 여부 등에 따라 교차 분석을 했다.
암 가족력은 부모, 형제 중 BRCA 유전자 변이와 연관된 것으로 알려진 유방암, 난소암, 췌장암이 있는 경우로 정의했다.
그 결과 BRCA1/2 유전자 변이가 없는 그룹을 기준으로 삼았을 때, 암 가족력이 있는 그룹은 암 가족력이 없는 그룹보다 BRCA1 메틸화가 의미 있게 증가했다. 특정 유전자의 메틸화는 DNA 염기서열에서 사이토신 염기에 나타나는 후성학적 변이다.
DNA에서의 메틸화는 유전자 발현에 관여해 암세포 발생에 영향을 주는 것으로 알려져 있다.
최 교수는 "난소암 환자의 75%는 병이 상당히 진행된 3기 이후에 진단된다"며 "BRCA1/2 유전자 변이가 없더라도 암 가족력이 있으면 유전자 검사를 통해 난소암의 위험을 예측할 수 있는 것으로 보이므로 앞으로 실용화 연구가 필요하다"고 말했다. 연구 결과는 국제학술지 '부인종양학저널'(Journal of Gynecologic Oncology) 온라인판에 지난달 7일 게재됐다.