질병관리청 국립보건연구원은 당뇨, 고지혈증 등에 영향을 주는 200개 이상의 신규 유전요인을 발굴했다고 21일 밝혔다. 국립보건연구원 미래의료연구부 유전체연구기술개발과는 한국인과 일본인으로 구성된 약 29만 명을 연구 대상으로 분석해 당뇨 등 발병률이 10배 이상 높은 유전적 고위험군을 찾아냈다.
이번 연구는 대사질환 관련 동아시아인 연구로는 최대 규모다.
기존 유전체 연구 다수는 유럽인 중심으로 이뤄져 분석 결과를 동아시아인에게 적용하면 질병 예측 정확도가 50% 이하로 낮아지는 문제가 있었다. 이에 국립보건연구원은 2015년 자체 개발한 한국인 유전체칩과 2001년부터 수집한 대규모 코호트 기반 인체자원을 활용해 한국인 유전체 정보 12만5천872명분을 생산·분석했다.
일본인 유전체 정보는 일본 바이오뱅크를 통해 공개된 16만2천255명분을 활용했으며, 연구는 한림대학교 조윤신 교수와 공동 수행했다.
기존 연구에서는 개개인의 유전요인 영향이 약 1% 미만으로 아주 약한 유전적인 영향을 보여주는 유전 변이들이 주로 보고됐다. 그러나 이번 연구에서는 혈당과 혈중지질 농도 등을 약 13∼15%로 매우 크게 변화시키는 핵심적인 희귀 유전요인을 새롭게 발굴해 최초로 보고했다고 국립보건연구원은 밝혔다.
이중 혈당을 낮추는 데 강한 영향력을 가지고 있는 희귀 유전요인은 한국인 집단에서도 약 1%만 보유하고 있었으며, 이러한 사람들은 제2형 당뇨 발병률이 다른 일반인보다 50% 정도 낮다고 확인됐다.
김봉조 유전체연구기술개발과장은 "현재 당뇨의 주원인인 인슐린 저항성이 진행되기 전까지는 임상검사로 고위험군을 선별하여 당뇨를 예측하기 어려운 한계점이 있었다며 "이번 연구를 통해서 발굴한 모든 유전요인들을 통합 분석하면 저위험군 대비 10배 이상 높은 유전적인 고위험군을 당뇨 발병 이전에 미리 선별하여 예방할 수 있다"고 설명했다. 이번 연구 결과를 담은 논문은 이달 국제 학술지 '네이처 커뮤니케이션스'(Nature Communications) 온라인판에 실렸다.