유전질환으로 인한 영,유아의 사망률이 전체 사망률에서 차지하는
비중이 최근 크게 늘고있는 것으로 나타나 이의 예방및 조기진단을 위한
의학적관리가 시급해지고 있다.
유전질환은 어떤 특정효소의 유전자가 부족해 생기는 대사성 장애
상태로서 20년전만해도 유전질환으로 인한 영.유아 사망률이 전체의
5%였으나 최근 20%수준까지 높아지고 있다.
심영호교수(연세대 의대 산부인과)는 최근 연세대 의대 장애
아동 연구소가 주최한 ''정박아발생예방및 조기진단''이란 주제의
심포지엄에서 "산전 유전질환검사와 유전상담이 하루빨리 제도화돼야
한다"고 강조하고 대학병원급 의료기관에서는 유전질환 조기진단센터등을
설치, 홍보및 관리방안을 마련해야 할 것이라고 주장했다.
심교수는 "유전질환은 진단이 된다해도 대부분 치료가 힘들기 때문에
산전진단을 통한 적절한 조치가 필요하다"고 지적하고 특히 35세 이상의
고령임산부로부터 태어나는 신생아는 선천적으로 기형아가 될 가능성이
높아 산전진단이 필수적이라고 설명했다.