한국인백색증의 돌연변이가 발견됨으로써 출산전에 태아가 백색증돌연변이
를 갖고 있는지 조사할 수 있게 됐다.

서울대의대 박경찬교수(피부과)팀은 최근 백색증을 일으키는 돌연변이
유전자검사법을 개발, 3명의 환자로부터 3종류 6개의 유전자돌연변이를
발견했다고 밝혔다.

3종류의 유전자돌연변이는 아미노산치환유전자이상이 2종, 아미노산
구조이동유전자이상이 1종으로 밝혀졌다.

이 팀이 개발한 유전자검색법은 SSCP(단섬유구조다양성)기술을 이용,
이중나선구조를 가진 DNA와 단선구조의 RNA를 쉽게 검색할 수 있도록
단선구조로 변형해 검색하는 방법이다.

이에 따라 임신 16~17주정도에 양수검사로 세포중 DNA를 추출, PCR(중합
효소반응검사)법과 함께 이 검사법을 실시하면 출산전에 돌연변이여부를
확인할 수 있게 됐다.

종전의 검사법은 여러가지 실험등 임상에서 많은 환자들을 대상으로 실시
하기엔 어려움이 있어 새로운 검사법을 연구하게 됐다고 박교수는 말했다.

백색증은 피부 모발및 안구의 색소가 없어지는 질환으로 피부및 안구의
색소가 부족해 광선에 예민, 피부암의 발생빈도가 높다.

시력장애도 심각해 정상적인 사회활동에 장애가 있다.

(한국경제신문 1994년 10월 30일자).