치매 신경질환 소아간질병 등을 유발하는 유전자의 기능이 처음으로 밝혀졌다.

한국과학기술원 생물과학과 김재섭 교수와 서울대 생명과학부 임정빈 교수는 나치(notch)와 프린지(fringe)이란 두 단백질이 정상적으로 결합하지 못했을 경우 이들 질병이 발생한다는 사실을 밝혀냈다고 10일 밝혔다.

이들의 연구결과는 이 세계적인 과학잡지 네이처지 11일자에 소개된다.

나치와 프린지는 서로 결합해 신경망 팔 다리 눈 등의 형성을 조절하는데 관여한다.

그러나 돌연변이 등에 의해 단백질의 아미노산의 구조가 바뀌어 결합을 못하게 되면 소아간질병 치매 정신박약 등의 질병을 초래한다.

그동안 유전자 단백질인 나취와 프린지가 치매.소아간질병 원인 유전자라는 사실은 알려졌으나 구체적인 작용방식이 규명되지 않아 치료제 개발에 어려움을 겪어왔다.

김재섭 교수는 또 이번 연구과정에서 치매를 유발하는 가장 중요한 유전자인 감마세크리테이즈(gamma-secretase)를 세계 최초로 분리하는 성과도 거뒀다.

감마세크리테이즈는 일종의 단백질 분해효소로 유전정보가 세포핵으로 들어가는데 통로역할을 한다.

따라서 기형유전자를 세포내로 진입하지 못하도록 하거나 정상유전자로 대체토록하는 치료제를 개발할 수 있을 것으로 기대된다.

김 교수는 "세계적으로 치매 등의 질병이 급증하고 있기 때문에 이들 유전자를 이용한 치료물질을 개발하면 수 억달러를 벌어들일 수 있을 것"이라며 "이 두 유전자에 대한 특허를 곧 출원할 계획"이라고 말했다.

김태완 기자 twkim@ ked.co.kr