치매 신경질환 소아간질병 등을 유발하는 유전자의 기능이 처음으로 밝혀졌다.

한국과학기술원 생물과학과 김재섭 교수와 서울대학교 생명과학부 임정빈 교수는 노치(notch)와 프린지(fringe)로 이름 붙여진 두 단백질이 정상적으로 결합하지 못했을 경우 이들 질병이 발생한다는 사실을 규명했다고 10일 밝혔다.

이 두 단백질은 상호 결합해 신경망 팔 다리 눈 등의 형성을 조절하는데 관여한다.

그러나 돌연변이 등에 의해 단백질의 아미노산의 구조가 바뀌어 결합을 못하게되면 소아간질병 치매 정신박약 등의 질병을 초래한다.

이들은 또 이번 연구과정에서 치매를 유발하는 가장 중요한 유전자인 감마세크리테이즈 (gamma-secretase)를 세계 최초로 분리하는 성과도 거뒀다고 밝혔다.

김 교수는 "이번 연구결과는 질병의 예방및 치료제 개발을 앞당기는데 기여할 수 있을 것"이라고 말했다.

< 김태완 기자 twkim@ked.co.kr >