[해외연구] 남성불임 원인 'X염색체' 탓?

남성의 성염색체는 XY,여성은 XX로 이뤄져 있다.

따라서 Y염색체는 남성의 성을 결정하며 X염색체는 여성 혹은 중성적인 역할을 하는 것으로 알려졌다.

하지만 남성의 정자생산에는 Y염색체보다 X염색체가 더 중요한 역할을 한다는 의외의 연구결과가 나왔다.

미국 화이드헤드 연구소의 데이비드 페이지 박사팀이 네이처 제네닉스 최신호에 발표한 보고서에 따르면 남성의 정자생산 초기단계에 필요한 유전자의 절반 가량이 X염색체에 존재한 것으로 밝혀졌다.

페이지 박사팀은 생쥐의 고환줄기에서 생기는 유전자 검색을 통해 19개의 새 유전자를 포함 총25개의 유전자를 발견했다.

그런데 이 가운데 단 3개만 Y염색체와 연관돼 있을 뿐 10개가 X염색체와 밀접한 관계가 있는 것으로 나타났다.

이는 그동안 당연히 남성의 성염색체인 Y염색체가 정자형성에 주도적인 역할을 할 것이라는 통념을 뒤집는 결과다.

X염색체가 정자형성 초기에 중요한 역할을 한다는 의미는 남성불임이 엄마로부터 물려받은 유전자의 영향이라는 얘기가 된다.

이 때문에 과학자들은 연구결과가 남성불임 뿐만 아니라 색맹 혈우병처럼 X염색체와 밀접한 관련이 있는 유전병 치료에 새로운 전기를 가져오지 않을까 기대하고 있다.

김형호 기자 chsan@hankyung.com