서울의과학연구소 한국유전학연구소 녹십자 등은 최근 혈액 한 방울로 42종의 선천성 대사이상 질환을 진단할 수 있는 이중질량분석기 '탠덤매스'를 도입했다. 이 기기는 체내 유기산 아미노산 지방산 등의 대사에 이상이 생겨 나타나는 페닐케톤뇨증 갑상선기능저하증 갈락토스혈증 부신피질과형성증 등 42가지 대사이상 질환을 판별해낼 수 있다. 대사이상 질환은 신진대사에 필요한 효소가 선천적으로 없거나 부족해 뇌 간 신장 등과 같은 인체의 주요 부위에 유독물질이 축적됨으로써 치명적인 장애를 일으킨다. 생후 6개월부터 늦게는 초등학교 때 다양한 증상이 나타난다. (02)709-9120