남성 불임환자 4명 가운데 1명은 불임의 원인이 유전자 이상으로 인한 것으로 드러났다.

포천중문의대 차병원 여성의학연구소 유전체연구센터 이수만 교수와 차병원 비뇨기과 김현주 교수는 원인 불명의 남성불임 환자 95명과 정상인 남자 2백명을 비교한 결과 불임 환자의 24.2%에서 정상인 남자에서 발견되지 않은 Y염색체 결손 등 유전적 이상현상이 나타났다고 6일 밝혔다.

이 교수팀은 남성 불임환자 1명에게서 부모로 부터 물려받은 황체형성 호르몬 유전자에 돌연변이가 일어난 것을 확인했다고 설명했다.

본인의 염색체 이상이나 신체적 상황이나 조건 등이 정자 형성이나 남성불임에 영향을 미친다는 사실은 이미 밝혀졌지만 부모로 부터 물려받은 유전자 이상이 남성불임에 직접 관련돼 있음이 확인되기는 이번이 처음이라고 이 교수팀은 설명했다.

이 교수팀의 이같은 연구결과는 미국 생식의학학회지인 'Fertility & Sterility' 최신호에 실렸다.

이 교수는 "이번 연구를 통해 대대로 자손이 귀한 집안은 유전적 특성과 관련이 있다는 사실이 입증됐다"며 "원인불명의 불임으로 고통받고 있는 부부들은 먼저 유전자 진단을 받아보는 게 바람직하다"고 말했다.

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최승욱 기자 swchoi@hankyung.com