난치성 면역질환인 루프스병(전신홍반성 난창증) 발생에 관여하는 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다. 한양대 의대 배상철 교수는 벤처기업인 에스엔피제네틱스와 공동으로 루프스의 가장 중요한 발병 원인인 자가면역항체 생산을 유도하는 유전자변이(DNASE1-Gln244Arg)를 발견했다고 5일 밝혔다. 이 연구 결과는 국제유전학학술지인 인간분자유전학지 15일자에 개재될 예정이다. 루프스는 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 자가면역성 류머티스 질환으로 관절에 주로 나타나는 류머티스 관절염과 달리 신체 곳곳에서 다양한 증상으로 나타난다. 미국의 경우 10만명당 2백명 정도가 발병되며 치료약이 아직 개발되지 못하고 있다. 이번에 발견된 루프스 유전자변이는 각종 면역질환을 발생시키는 DNASE1 유전자의 단염기 변이로,면역체계를 무력화시키는 자가면역 항체생산에 직접 관여하는 것으로 밝혀졌다고 연구 팀은 설명했다. 지난 3년간 루프스 환자 3백50명의 유전자형을 분석한 결과 이 변이유전자를 가진 환자의 경우 다른 환자에 비해 2.86배 이상 자가면역 항체를 생산했다는 것이다. 배 교수는 "이번 연구를 바탕으로 그동안 베일에 싸였던 루프스병의 발병 메커니즘을 규명할 것"이라며 "향후 치료제 개발도 가능할 것"이라고 말했다. 장원락 기자 wrjang@hankyung.com