한국인 정신분열증 환자에게서만 특이하게 나타나는 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 확인됐다. 울산의대 서울아산병원 송규영 교수(생화학과)와 김창윤 교수(정신과) 팀은 정신분열증 환자 3백20명과 정상인 3백79명을 대상으로 체내 'COMT' 유전자의 단일염기다형성(SNP·특정유전자의 변이)을 조사한 결과 72번 아미노산이 '알라닌'에서 '세린'으로 바뀌는 경우 정신분열증 위험이 커지는 것으로 나타났다고 23일 밝혔다. 이번 연구결과는 미국의 유전체 연구분야 국제학술지 '휴먼제네틱스' 1월호에 실렸다. 뇌 간 심장 적혈구 등에 있는 COMT 효소는 '카테콜아민'이라는 신경전달물질을 분비하며 정신분열증을 일으키는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 왔다. 이번 연구결과 한국인의 경우 72번 아미노산 염기 중 SNP가 나타나는 COMT 효소의 활성도는 SNP가 나타나지 않는 COMT 효소의 20~60% 수준에 그치는 것으로 나타났다. 활성도가 낮으면 정신분열증 위험이 커지게 된다. 이에 비해 최근 미국 연구 팀이 유대인 2천명을 대상으로 조사한 결과에서는 송 교수 팀이 확인한 SNP가 전혀 관찰되지 않았다. 연구 팀은 COMT 효소의 SNP를 갖고 있는 한국인은 전체 인구의 6.5% 수준이며 SNP로 인해 COMT 효소의 활성도가 낮아진 사람이 정신분열증에 걸릴 확률은 SNP가 없는 정상인의 1.8배 정도인 것으로 분석했다. 송 교수는 "SNP가 한국인에게서만 확인된 것은 인종간 유전적 차이를 의미한다"면서 "한국인 고유의 SNP 데이터베이스 확보가 중요하다"고 말했다. 오춘호 기자 ohchoon@hankyung.com