난치병 치료 길 열어

미국의 마리오 카페키(70)와 올리버 스미시스(82),영국의 마틴 에번스(66)가 8일 올해의 노벨 생리의학상 공동 수상자로 선정됐다.

스웨덴 카롤린스카 연구소는 이날 "에번스는 세계 처음으로 초기 배아줄기세포를 확립했고,스미시스와 카페키는 이를 기반으로 특정 유전자가 질환에 미치는 영향을 의학적으로 규명하는 방법을 개발한 공로가 인정됐다"고 선정 배경을 발표했다.

에번스 교수는 1981년 쥐의 수정란에서 초기 배아줄기세포를 추출해냄으로써 줄기세포치료와 유전자치료를 연구하는 발판을 닦았다.

카페키와 스미시스는 특정 유전자를 파괴하거나 주입하는 유전자 적중(gene targeting)을 통해 이런 질병 상태가 호전 또는 악화되는 것을 파악,유전자 이상에 의한 난치성 질환의 원인을 규명하는 데 기여했다.

박세필 제주대 생명공학부 교수는 "현재 특정 유전자를 파괴한 쥐(knock-out mice)와 특정 유전자를 주입한 쥐(knock-in mice)를 만들어 질환을 일으키는 것으로 의심되는 유전자를 밝혀내는 동물실험이 일반화돼 있다"며 "이를 통해 선천성기형 암 당뇨병 자가면역질환 등 난치성 질환을 치료하는 연구가 획기적으로 발전하는 계기가 마련됐다"고 소개했다.

이에 따라 특정 질환을 갖고 있는 500여종의 유전형질 변환 쥐가 의학실험에 쓰이고 있다.

이탈리아 태생인 카페키는 1967년 미국 하버드대학에서 생물물리학으로 박사학위를 취득한 이래 유타대학의 인간유전학ㆍ생물학 교수로 재직 중이다.

에번스는 영국 웨일즈 카디프대학의 포유류 유전학과 교수다.

영국 출신으로 1951년 옥스퍼드대학에서 생화학 박사 학위를 받은 스미시스는 노스캐롤라이나대학의 병리학 교수로 일하고 있다.

정종호 기자 rumba@hankyung.com