동양인과 서양인은 각기 다른 류머티즘성 관절염 원인 유전자를 갖고 있다는 사실이 국내 연구팀에 의해 입증됐다. 류머티즘성 관절염은 전 세계 인구의 약 1% 이내에서 발생하는 만성 관절염으로 전 세계적으로 고른 분포를 보이고 있으며 유전적 요인이 60% 정도 차지하는 것으로 추정된다.

한양대병원 류머티스내과 이혜순 · 배상철 교수팀은 미국 파인스타인의학연구소 및 미국 국립보건원(NIH) 연구팀과 함께 서양인에게 류머티즘성 관절염과 제1형 당뇨병，루푸스 등 다양한 자가면역질환을 일으키는 것으로 알려진 'PTPN22' 유전자가 한국인에게는 류머티즘성 관절염을 일으키지 않는다는 사실을 입증했다고 23일 밝혔다.

아울러 서양인의 유력한 류머티즘성 관절염 후보유전자로 알려져 있는 다른 5개 유전자(CD40,CCL21，TRASF1－C5，IL2/21，TNFAIP3)의 변이도 한국인에게서는 류머티즘성 관절염 위험 유전인자가 아닌 것으로 확인됐다. 반면 'PADI4'라는 유전자는 한국인에게 류머티즘성 관절염을 유발하는 원인 유전자이지만 서양인에게는 의미가 없었다고 연구팀은 덧붙였다.

배상철 교수는 "이 병은 시작 단계에서 인종 간 서로 다른 경로의 발병 메커니즘을 가지고 있는 것으로 추정된다"며 "한국인 고유의 류머티즘성 관절염 관련 유전인자를 찾아냄으로써 생물학적 제제,세포치료，유전자 치료 등을 조합한 개인별 맞춤치료 시행에 큰 도움이 될 것"이라고 설명했다.

정종호 기자 rumba@hankyung.com