전 세계에 8000여종이 있는 것으로 알려진 희귀난치성 질환은 말 그대로 희귀하고 너무나 다양해 의료인의 경험과 전문적 지식이 부족한 의료사각 분야다. 한 보고에 의하면 희귀난치성 질환은 초기 증상 발현 후 진단까지 5년 이상 걸린다고 한다.

일반적으로 희귀난치성 질환자와 그 가족들은 여러 병원을 전전하다 치료법이 없는 천형으로 생각하고 치료를 포기하는 경우가 다반사다. 더욱이 대다수 이들 희귀난치성 질환은 건강보험급여가 이뤄지지 않고 다른 심각한 질환과 동반되는 경우가 많아 환자들의 고통이 배가되는 문제점을 안고 있다.

정부는 희귀난치성 질환자들을 돕기 위해 오래 전부터 보험급여 비율 확대 및 의료비 지원을 시행해왔다. 이를 통해 현재는 약 138개의 질환 환자들이 의료비 지원과 건강보험 혜택을 받게 됐지만 지원 금액은 2007년 이후 연간 390억원 정도로 답보 상태다.

아직도 많은 희귀유전질환과 초희귀질환(ultra rare disease) 환자들은 혜택에서 소외되고 있으며 반드시 필요한 치료임에도 생명을 위협하지 않은 치료는 지원 범위에서 아예 배제되기도 한다. 많은 희귀유전질환들은 일찍 발견하면 치료가 가능하고 정상적인 상태로의 완전한 회복은 불가능하다 하더라도 정기적 검진，재활，특수교육，수술요법으로 삶의 질을 현격하게 높일 수 있다.

단적인 예로 누난증후군은 외국의 경우 3000명당 1명꼴로 발생하는 흔한 질환으로 알려져 있으나 우리나라에선 총 100명 정도의 환자가 진단될 정도로 희귀한 질환 중의 하나다. 이 질환을 가진 아동은 특히 왜소한 체구와 작은 키 때문에 인격과 사회성 형성에 어려움을 겪는다. 이때 외형적 왜소함은 성장호르몬으로 치료할 수 있음에도 불구하고 보험급여 대상에서 제외돼 치료 여부는 부모의 경제력에 전적으로 의존할 수밖에 없다.
희귀난치성 질환자들의 지원을 위해서는 우선 특정 희귀 유전질환에서 학문적으로 치료효과가 인정된 약제의 보험급여가 이뤄지는 게 시급하다. 또 여러 가지 희귀유전질환의 의료정보가 일반인들도 쉽게 이해할 수 있도록 알기 쉬운 언어로 정리돼 환자와 가족은 물론 일반인들에게 보급될 필요가 있다.

의료의 공공성 확보를 위해 의료비 지원 외에도 포괄적인 국가 차원의 질병관리대책이 시급히 요구된다. 장기적으로 유전질환의 진단 및 치료기술이 발전할 수 있도록 제약사나 연구기관의 희귀약품 개발에 대해 인센티브를 제공하는 장치가 마련돼야 한다. 한국인 특성을 감안한 연구개발이 활성화될 수 있도록 정부가 맞춤지원책을 내놓는 것도 필요하다.

희귀난치성 질환은 대개 어릴 때 발병하는 데다 만성적인 재발로 가족 구성원 모두에게 사회경제적，정신적 부담을 주는 게 현실이다. 이들의 고통을 경감하기 위해 치료 지원 외에 사회의 따뜻한 관심이 요구된다. 최근에는 이들에 대한 사회적 관심 확대로 환자자조모임과 관련 민간단체들이 잇따라 구성되고 활성화돼 가는 추세다. 희귀난치성 질환자가 당당히 사회의 한 구성원으로 자리매김해가는 모습이어서 다행이지만 국가적 차원의 사회 안전망 구축이 시급하다.

의학유전학 클리닉 교수