김종원 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀은 유전체 분석 기술을 이용해 만성 골수성 백혈병(CML)의 보다 기초적인 발병 메커니즘을 규명할 수 있는 단서를 찾아냈다고 4일 밝혔다.

그동안 CML은 7번 및 22번 염색체의 돌연변이 유전자가 합쳐진 필라델피아염색체가 특정 체질의 사람에서 발현할 때 발병하는 것으로 알려졌으나 특정 체질이 어떤 유전자의 이상에서 비롯됐는지 알지 못하는 상태였다. 연구팀은 한국인 400명,캐나다인 200명의 유전체 분석을 통해 6번과 17번 염색체에 필라델피아 염색체를 발현시켜 질병상태를 유발하는 유전자가 있음을 확인했다고 설명했다.

정종호 기자 rumba@hankyung.com