사람의 유전자정보가 모두 DNA(유전자)에 담겨 있다는 생물학의 '중심원리(central dogma)'를 송두리째 바꿀 수 있는 중대 발견을 국내 연구진이 처음으로 보고했다.

서울대 의대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수 · 사진)는 유전체 연구 바이오기업인 마크로젠과 공동으로 2008년부터 추진 중인 '아시아인 유전체 다양성 프로젝트'를 통해 한국인 18명의 DNA와 RNA를 동시 분석한 결과 DNA에는 존재하지 않는 RNA 고유의 자체 염기서열 변이가 대규모로 존재함을 처음 확인했다고 4일 밝혔다.

대부분의 생명현상은 단백질의 역할에 의해 좌우된다. 그동안 이 단백질이 어떻게 만들어지는지는 핵 속의 DNA에 저장돼 있고 DNA의 복사본이라 할 수 있는 RNA 정보 한 세트가 핵 밖으로 빠져나오면서 이를 토대로 아미노산 조성 및 단백질 구조가 결정된다고 알려졌다. 그러나 서 교수 팀은 DNA의 염기서열이 RNA로 똑같이 전사(轉寫:transcription)되는 게 아니라 전사 과정에서 염기가 바뀜으로써 DNA에 없던 변이가 RNA에 새롭게 생기는 현상이 광범위하게 존재한다는 사실을 규명했다.

이번 연구 성과는 유전학 분야의 세계적 학술지인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)'에 이날자 게재됐다.

기존 연구에서도 극히 적은 부분의 RNA 변이가 존재한다는 사실이 밝혀졌지만 연구팀은 이런 변이 자리가 최소 1800개 이상에서 광범위하게 존재한다는 사실을 이번에 처음 확인했다.

또 RNA 서열 분석을 통해 같은 염색체에 존재하는 한 쌍의 유전자 중 어느 한쪽이 우선적으로 발현되는 '비대칭 발현',기존 유전자 데이터베이스와 비교해도 전혀 겹치지 않는 새로운 유전자 후보，남녀에 따라 유전자 발현이 달라지는 X염색체 상의 유전자 등도 새롭게 발견했다고 소개했다.

서 교수는 "한국인 18명에서 950만개 이상의 DNA 변이가 밝혀졌는데，이 중 220만개 이상은 기존 연구에서 한 번도 발견되지 않은 새로운 것"이라며 "이는 한국인에게 잦은 질병이나 잘 듣지 않는 약물 등을 규명하는 데 큰 도움이 될 것"이라고 기대했다.

정종호 기자 rumba@hankyung.com