환자 수가 적어 상대적으로 주목을 덜 받아온 희귀의약품이 제약산업의 블루오션(부가가치가 높은 새 시장)으로 떠오르고 있다. 상대적으로 자유로운 약가정책과 독과점적 경쟁구조 등으로 시장이 급성장하고 있어서다. 세계 희귀의약품 시장 규모는 2013년 900억달러(약 97조원)에서 2020년 1760억달러로 커질 것으로 업계는 예상하고 있다. 이 기간 동안 희귀의약품 연평균 성장률 전망치는 10.5%로 전체 의약품 성장률 5.2%를 크게 웃돈다. 국내에서는 헌터증후군 크론병 루게릭병 등 환자 수가 2만명 이하인 치료제를 희귀질환으로 규정하고 있다.

국내에서는 녹십자가 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’를 개발했다. 헌터증후군은 선천성 대사 이상 질환인 뮤코다당증의 하나다. 성장이 둔화되고 운동성과 지능이 떨어지는 증상을 보이는 유전적 희귀질환이다. 심할 경우 15세 전후에 사망할 수도 있다. 국내 헌터증후군 환자는 70명 정도다. 전 세계로는 2000명의 환자가 있는 것으로 파악되고 있다. 녹십자는 A형 혈우병 치료제 ‘그린진에프’도 내놨다.

바이오벤처들도 희귀의약품 개발에 나섰다. 바이로메드는 루게릭병 치료제 ‘VM202-ALS’를 개발하고 있다. 메디포스트의 미숙아 만성 폐질환 치료제 ‘뉴모스템’은 미국 식품의약국(FDA)의 희귀의약품 지정을 받고 임상시험 단계에 있다.

희귀의약품은 연구개발비가 많이 투자되지만 사용 환자 수가 적어 값이 비싸다. 안트로젠의 크론성 누공 치료제 ‘큐피스템’은 1회 투여약이 보험약가로 1349만원이다. 크론성 누공은 희귀질환인 크론병 환자에서 나타나는 합병증으로, 직장에서 항문 주변 피부까지 나타난 염증으로 생긴 구멍을 말한다.

조미현 기자 mwise@hankyung.com