사는데 없어도 되는 유전자 240개 발견

전 세계 2504명 게놈 분석

전 세계 26개 지역별 인구집단 2504명의 유전 정보 차이를 비교 분석한 연구 결과가 나왔다.

미국 국립보건원(NIH)과 이화여대 등 세계 168개 연구기관과 대학이 참여한 ‘1000인 게놈 프로젝트’ 컨소시엄은 26개 민족, 2504명의 게놈을 비교 분석한 결과 없어도 정상인으로 생활하는 데 지장이 없는 유전자를 찾아냈다고 30일자 국제학술지 네이처에 소개했다.

각국 연구팀은 수천명의 유전체 변이를 보여주는 게놈 데이터베이스를 활용해 염기서열을 분석한 결과 정상인 204명에게서 빠져 있는 240개 유전자를 발견했다. 이들 유전자는 없어도 사는 데 별 지장이 없는 것으로 확인됐다. 연구진은 30억쌍의 염기서열 가운데 염기 하나가 뒤바뀐 단일염기변이(SNP) 등을 분석해 이 가운데 1%의 유전적 변이가 인종을 비롯해 머리카락과 눈동자 색깔, 피부색 등에서 개인 차이를 나타낸다는 사실도 알아냈다.

연구진은 지역별 유전적 다양성을 분석한 결과도 내놨다. 아시아와 유럽, 아프리카, 아메리카 등 5개 대륙별로 유전자 변이 정도를 살펴본 결과 아프리카 지역이 다른 지역보다 유전적 다양성이 높은 것으로 나타났다. 김남신 한국생명공학연구원 선임연구원은 “인류가 유전적 다원성이 높은 아프리카로부터 퍼져나갔을 가능성을 뒷받침하는 것”이라고 설명했다.

이번 연구는 2008년 이후 수차례에 걸쳐 발표된 여러 연구를 종합한 것으로, 7년에 걸친 프로젝트의 마무리 보고서에 해당한다. 정상인의 게놈을 분석한 연구로는 가장 방대한 양이다. 과학자들은 이번 결과가 개인 유전체 차이에 기반을 둔 맞춤 의학 연구에 도움이 될 것으로 기대했다.

박근태 기자 kunta@hankyung.com