우리나라 사망원인 1위인 ‘암’ 발생률이 매년 증가하고 있다. 최근 국민건강보험공단의 발표에 따르면 성인의 암 발병률이 지난해 대비 평균 3% 이상이나 증가한 것으로 나타났다. 서구화된 식습관과 각종 스트레스, 음주, 흡연 등의 이유로 암 발생률은 계속해서 증가하고 있지만 암의 경우 초기 증상이 거의 없어 뒤늦게 발견하는 경우가 일반적이다.

하지만 암을 미리 예측하여 예방할 수 있다면 어떨까? 영화 속 이야기처럼 들리지만 더 이상 상상 속의 이야기가 아니다. 유전자 분석을 통해 암을 미리 예측하고 암 발병을 미리 차단할 수 있는 방법이 속속 개발되고 있기 때문이다.

할리우드 여배우 ‘안젤리나 졸리’도 유전자 분석을 통해 유방암과 난소암 발병 위험을 높이는 BRCA1 변이 유전자를 가지고 있는 것을 발견, 유방 절제 수술과 나팔관 제거 수술을 받은 것이 화제가 되면서 유전자를 이용한 질병 치료에 대한 관심이 더욱 높아진 상황이다.

이에 국내에서도 유전자 분석을 통해 암은 물론 백혈병, 심장병, 유전병 등 난치성 질환을 예측할 수 있는 제품이 출시돼 화제를 모으고 있다. 바로 ‘써모 피셔 사이언티픽’(Thermo Fisher Scientific)이 선보이는 차세대 염기서열분석(NGS) 장비인 Ion PGM Dx가 그 주인공.

NGS 분석 장비로서는 국내 최초로 식약처 의료기기 승인을 받은 Ion PGM Dx는 전용 반도체 칩과 실험 키트들을 사용해 대량의 샘플을 동시에 처리 가능한 것이 특징이다. 시퀀싱 실행 시간이 5시간에 지나지 않아, 24시간 이내에 DNA부터 데이터 확보까지 모두 가능해 전체 진단에 걸리는 시간을 단축시킬 수 있다.

이러한 신속성과 함께 Ion AmpliSeq™ 기술을 활용해 나노그램 단위의 소량이나 불완전한 DNA 또는 RNA 샘플에서 사용 가능한 것도 장점이다. 단 3년 만에 수백 건의 논문에서 인용된 이 기술은 일관성 있고 확실하게 차세대 시퀀싱 실험을 성공시키는 신뢰성을 가진 셈이다.

이밖에도 Ion PGM Dx는 기본적으로 제공되는 Dx 서버를 통해 데이터 분석과 함께 최종 진단 리포트 생성, 추가 분석을 위한 데이터 다운로드 등 다양한 작업을 수행할 수 있다.

이미 일본에서는 올해 3월부터 써모 피셔 싸이언티픽의 Ion PGM NGS 장비를 활용, 유전자 진단을 통한 암 치료 방법을 택할 수 있는 ‘SCRUM-Japan’ 프로젝트를 진행하고 있다.

‘맞춤 의학을 위한 암 게놈 스크리닝 프로젝트’(Cancer Genome Screening Project for Individualized Medicine in Japan)의 의미를 가진 ‘SCRUM-Japan’ 프로젝트는 2015년 10월 현재, 13개의 제약회사와 2백여 곳의 암 센터·병원들이 하나의 네트워크로 결합된 일본 최대 국가 암 프로젝트다.

일본국립암연구센터의 주도로 추진되고 있는 이 프로젝트는 2017년까지 4,500명 분의 데이터를 모아 환자의 체질에 맞는 암 개별화 치료로 연결 짓겠다는 목표로 진행되고 있다. 이를 통해 지난 2013년과 2014년에는 각각 폐암과 대장암 환자를 대상으로 소규모의 유사한 프로젝트를 실시한바 있으며, 해당 프로젝트에서 써모 피셔 싸이언티픽의 암 유전자 분석 패널을 활용해 한 번의 실험으로 140개 이상의 유전자 변이를 알 수 있어 한층 효율화된 검사를 진행할 수 있었다.

일본에 이어 미국은 전국 암 게놈 스크리닝 사업인 ‘NCI-MATCH’ 프로젝트를 올해 7월부터 진행하고 있다. NCI-MATCH 프로젝트는 오바마 대통령이 선언한 ‘정밀의학’(precision medicine)의 가장 뛰어난 예로 말할 수 있다.

정밀의학이란 개인의 유전자 정보를 가진 게놈(genome)을 해독해 질병이 생길 경우 맞춤형 치료 또는 치료제를 제공하는 것으로, 현재 미국에서는 100만 개 이상의 유전자 샘플을 연구용으로 수집하는 방안을 추진하고 있다.

이 프로젝트 역시 일본의 SCRUM-Japan에서 활용된 써모 피셔 사이언티픽의 차세대 시퀀서 장비와 암유전자 분석 패널을 사용한다. 암의 종류와 상관없이 암 환자가 가진 유전자 변이에 초점을 맞추어 다양한 암표적 치료제의 임상 시험이 진행되는 것이 특징이다.

써모 피셔 사이언티픽의 (유)라이프 테크놀로지스 코리아 관계자는 “그 동안 국내에서 NGS 분석 장비들이 연구용으로만 사용되면서 세계 시장의 흐름에 발 맞추기 어려웠던 것이 사실이다”며 “하지만 이번 식약처의 의료기기 승인을 통해 앞으로 국내 분자 진단 분야의 발전과 시장확대에 크게 기여할 것으로 기대된다”고 말했다.

한편, 써모 피셔 사이언티픽은 연 매출 170억 달러 규모, 전 세계 50개 국가에 5만 명의 직원을 지닌 세계적인 의료 및 바이오 유통기업이다. 세상을 더욱 건강하고 깨끗하며 안전하게 만들고자 생명 과학 연구를 촉진하고 분석적 난제를 해결하며 환자 진단과 실험실 생산성을 높이고 있다.

Ion PGM Dx 장비에 대한 보다 자세한 사항은 공식 홈페이지에서 확인할 수 있다.

한경닷컴 뉴스팀 newsinfo@hankyung.com