국내에서 B형 부모 사이에 AB형 자녀가 태어난 것으로 확인됐다. 돌연변이에 의한 ‘시스-AB(cis-AB)’형이 발견된 것은 이번이 처음이다.

조덕 삼성서울병원 진단검사의학과 교수팀과 신희봉 순천향의대 교수팀은 ‘수혈의학 전문 국제학술지’ 최신호에 이런 내용의 논문을 게재했다고 20일 밝혔다.

연구팀에 따르면 시스-AB형 판정을 받은 사람은 29세 여성이다. 시스-AB형은 A형 인자와 B형 인자가 모두 하나의 염색체에 존재하는 비정형 혈액형이다. 이 여성은 혈액검사에서 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다. 보통 시스-AB형은 부모 중 한쪽에서만 AB형의 유전형질을 물려받는다. ABO식 혈액형 앞에 붙은 ‘시스(cis)’란 용어 자체가 프랑스어로 ‘한쪽에 있다’는 의미를 담고 있다.

하지만 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 부모 모두 정상 B형이기 때문에 매우 이례적이라는 게 연구팀의 설명이다. 이 여성이 돌연변이 시스-AB형의 새로운 ‘시조(始祖·founder)’가 된 셈이다.

이지현 기자 bluesky@hankyung.com