유전체 빅데이터 분석해 질병 특성 구분

한범 서울아산병원 교수, 하버드대와 알고리즘 개발

유전체 빅데이터 분석을 통해 질병의 세부 특성을 구분하는 알고리즘이 개발됐다. 겉으론 같아 보이는 질환이라도 원인이 되는 다른 유전자를 찾아 질환에 따라 맞춤형 치료를 할 수 있게 된다.

한범 서울아산병원 융합의학과 교수(사진)는 하버드 의대 연구진과 유전체 빅데이터를 분석해 질병의 원인 유전자를 찾고 이를 분류하는 의학통계 알고리즘 ‘붐박스’를 개발했다고 13일 발표했다.

같아 보이는 질병이라도 서로 다른 여러 소분류나 아류형이 있을 가능성이 있고 이에 따라 생물학적 발생기전, 치료효과, 약물 반응정도 등이 다를 수 있다. 이 같은 소분류는 환자에게 증상이 나타난 뒤 검사결과를 통해서만 알 수 있었다. 붐박스를 활용하면 특정한 질병을 앓고 있는 환자군의 유전체 빅데이터를 분석해 해당 질병이 어떤 소분류에 포함되는지를 알 수 있다.

한 교수팀은 붐박스를 이용해 류머티즘 관절염 소분류 중 하나인 CCP(cyclic citrullinated peptide) 음성 류머티즘 관절염으로 분류된 환자 30% 정도가 CCP 양성 류머티즘 관절염에 가깝다는 사실을 확인했다.

한 교수는 “지금까지 베일에 싸여 있던 질병의 세부 지형도를 확인할 수 있을 것”이라고 설명했다.

이지현 기자 bluesky@hankyung.com