마크로젠(대표 양갑석)이 인공지능(AI) 기반 희귀질환 유전자 진단 스타트업(신생 벤처기업) 쓰리빌리언(대표 금창원)과 희귀질환 유전자 진단 서비스를 함께 개발해 출시하기로 했다고 27일 밝혔다.

희귀질환의 정의는 국가마다 다르다. 한국은 2만 명 이하, 미국은 20만 명 이하, 대만은 1만 명 이하, 프랑스는 3000명 이하의 유병률이 나타날 때 희귀질환으로 분류한다. 그러나 모든 희귀질환을 합하면 전체 인구의 10%에 달한다는 통계가 있다.

희귀질환의 발병 원인은 대부분 유전적 문제로 알려져 있다. 그러나 병과 관련 있는 유전자가 7000개 이상이어서 확진을 받기까지 5년 이상 걸린다. 또 환자의 40%가 오진을 경험한다.

두 회사는 진단 자체가 어려운 희귀질환을 문제점을 개선하기 위해 희귀질환 유전자 진단 제품을 공동 출시하기로 했다. 희귀질환 유전자 진단은 유전자 해독, 변이 검출, 변이 해석, 질병 진단 순서로 진행된다.

쓰리빌리언은 AI를 활용해 변이 해석 문제를 정확하고 신속하게 해결할 수 있는 기술을 가지고 있다. 국내외 1000여 명의 희귀질환 환자를 대상으로 효과를 입증했다는 게 회사 측 설명이다.

마크로젠은 유전자 해독과 변이 검출 영역에서 뛰어난 기술력을 보유하고 있다. CAP, CLIA 등 정밀의료에 쓰이는 유전자 분석 서비스에 대한 인증을 확보했으며 연간 9만 명 이상의 유전체를 해독할 수 있는 인프라를 갖췄다. 미국, 일본, 유럽, 호주 등 해외 법인과 지사를 통해 현지 의료기관과 고객에게 효율적으로 서비스를 공급할 수 있어 세계 시장에 빠르게 진출할 수 있다는 것도 장점이다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 "이번 계약으로 유전자 해독 시설 구축과 인증에 드는 시간과 비용을 절약해 변이 해석 기술을 고도화하는 데 집중할 수 있게 됐다"고 말했다.

임유 기자 freeu@hankyung.com