캔서롭은 다음달 보령바이오파마와 유전질환인 윌슨병 검사 서비스를 출시한다고 4일 밝혔다.

윌슨병은 체내에 필요 이상의 구리가 축적되는 선천성 대사이상 질환 중 하나다. 세계적으로 3만명 중 1명의 빈도로 발생하고, 50명 중 1명이 보인자(관련 유전인자를 가지고 있는 사람)다.
비교적 흔한 유전질환이지만 초기 징후가 없어 발견이 어렵고, 증상이 나타난 이후에는 완치가 어렵다는 설명이다. 대개 12~15세를 기준으로 증상이 발생하는데 15세 이전에는 간질환으로, 15세 이후에는 신경질환으로 나타난다. 원인 불명의 신경장애, 급성 용혈, 정신장애, 행동장애 등이 나타나며 최악의 경우 사망에 이를 수 있다. 부모 모두 보인자인 경우에는 확률이 더욱 높기 때문에 조기 유전자검사 및 빠른 치료가 중요하다고 회사 측은 전했다.

캔서롭이 개발한 '윌슨병 스크리닝 검사'는 제대혈 및 혈액에서 전자를 추출해 돌연변이 발생 여부를 확인한다. 산모는 전문의 상담 후 채혈로 확보한 검체를 2일간 분석해 결과를 확인할 수 있다.

캔서롭 관계자는 "한국인들에게 특이적으로 발견되는 돌연변이 부위 6곳을 선별, 민감도와 특이도가 높은 기법을 적용해 검사의 정확성이 매우 높다"며 "스크리닝 검사를 통해 윌슨병을 조기에 진단하면 적절한 치료와 관리를 통해 완치가 가능하다"고 말했다.

보령바이오파마와 캔서롭은 2009년 신생아 유전자검사 서비스 '지스캐닝' 출시 후, 산전 유전자검사 '더맘스캐닝', 신생아 발달질환 진단 검사 '지스캐닝플러스' 등을 내놨다.

한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com