27개 부위 인체 조직 '3D 게놈 지도' 해독 성공

KAIST·미국 루드윅 암 연구소 "2만7천여개 질환 유전변이 예측"

한국과학기술원(KAIST)은 24일 생명과학과 정인경 교수팀이 미국 루드윅 암 연구소 빙 렌 교수팀과 함께 인체 27개 부위 조직의 3차원(3D) 게놈 지도를 풀어냈다고 밝혔다.

연구팀은 전사 촉진 부위만 선택적으로 분석하는 '표적 염색질 3차 구조 포착법'(promoter-capture Hi-C)을 활용했다.

전사는 유전자(DNA)에서 리보 핵산(RNA)을 합성하는 과정이다.

게놈은 유전자를 발현하는 전사 지역과 이를 제외한 비 전사 지역으로 구분한다.

인간 게놈에 존재하는 90만개가량의 게놈 3D 염색질 고리 구조를 발굴한 연구팀은 2만7천여개의 질환 연관 유전 변이 기능을 예측했다.

각 질환 표적 유전자 유사도를 바탕으로 질환과 질환 사이의 새로운 관계도 규명했다.

정 교수는 "퇴행성 뇌 질환을 포함한 다양한 복합 질환의 신규 발병 원리를 규명하는 데 도움이 될 것"이라고 말했다.

연구는 한국연구재단 신진연구자지원사업·보건복지부 질환 극복기술개발사업·서경배 과학재단 등 지원으로 수행했다.

성과를 담은 논문은 '네이처 제네틱스'(Nature Genetics) 10일 자 온라인판에 실렸다.

/연합뉴스