헌터라제 ICV는 머리에 디바이스를 삽입해 약물을 뇌실에 직접 투여하는 치료법이다. 기존 정맥주사 제형은 약물이 뇌혈관장벽(BBB)을 투과하지 못해 지적발달장애 등의 중추신경 손상을 개선하는 데 한계가 있었다.
헌터라제 ICV는 오쿠야마 도라유키 일본 국립성육의료연구센터 교수가 연구자 주도로 진행한 임상에서 중추신경 손상을 일으키는 핵심 물질인 헤파란황산(HS)을 감소시키는 것으로 나타났다. 주요 임상평가 지표이자 헌터증후군 환자의 지적·신체적 발달장애 정도를 평가하는 발달 연령도 개선되거나 안정화되는 것으로 확인됐다고 회사 측은 설명했다. 헌터라제 ICV는 지난달 17일 일본 후생노동성으로부터 희귀의약품으로 지정됐다.
헌터증후군은 IDS 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 일반적으로 남자 어린이 10만~15만 명 중 한 명꼴로 발생한다. 중추신경 손상을 보이는 중증 헌터증후군 환자는 전체 환자의 70%에 달한다. 경증 환자에 비해 점진적으로 인지 능력을 상실하고 기대수명도 매우 짧은 것으로 알려졌다.
전예진 기자 ace@hankyung.com
