UNIST, 한국인 1천명 게놈 빅데이터 구축…질병 분석 등 기대

게놈산업기술센터, 첫 번째 대규모 데이터인 게놈-건강검진 정보 분석 결과 발표

울산과학기술원(UNIST)이 한국인 1천94명의 '전장 게놈(유전체)'과 건강검진 정보를 통합 분석한 '한국인 1천명 게놈(Korea1K)' 결과를 국제 학술지 사이언스 어드밴시스에 발표했다고 28일 밝혔다.

박종화·이세민 생명과학부 교수팀이 이끄는 게놈산업기술센터(KOGIC)는 2015년부터 진행하는 '게놈 코리아 in 울산'의 하나로 이번에 첫 번째 대규모 데이터를 공개했다.

게놈 정보는 인체 설계도와 같다.

염색체를 구성하는 염기가 어떤 순서로 배열되느냐에 따라 생김새가 달라지고, 특정 질병이 발생할 확률도 높아진다.

이는 인종별로 차이가 있고, 이 때문에 한국인 유전체 정보를 분석한 데이터가 필요하다.

게놈산업기술센터가 이번에 분석한 Korea1K를 2003년 영국과 미국에서 완성된 '인간 참조표준 게놈지도'와 비교한 결과, 총 3천902만5천362개의 변이가 발견됐다.

다시 말해 한국인 1천명의 게놈이 인간표준 게놈과 다른 염기 약 4천만 개를 가진다는 뜻이다.

특히 이번에 발견한 변이 중 무려 34.5%는 한국인 집단 내에서 한 번만 발견되는 독특한 변이인 것으로 파악됐다.

한국인의 특이하고 희귀한 유전 변이 기능과 역할을 잘 설명하려면 더 방대한 게놈 빅데이터가 필요한 상황이다.

Korea1K는 한국인의 암과 관련 있는 유전 변이, 즉 '암 조직 특이 변이' 예측도에서 우수한 결과를 보이기도 했다.

이는 Korea1K의 실용적 가치가 크고, 표준성이나 응용성도 있다는 점을 시사한다고 게놈산업기술센터 측은 설명했다.

Korea1K에는 건강검진 결과와 유전 변이 간 상관관계를 분석한 결과도 담겨 있다.

여기에 따르면 혈액검사로 알 수 있는 중성지방, 갑상선 호르몬 수치 등 11개 건강검진 항목이 15개 게놈 영역에서 467개 유전자 변이와 관련 있는 것으로 나왔다.

이 중 4개 영역은 이번에 새롭게 발견됐으며, 9개 영역에서는 그동안 알려진 것보다 상관관계가 높은 변이를 알아냈다.

게놈산업기술센터는 올해까지 1만 명 게놈 데이터를 확보하는 사업을 진행 중이다.

이번에 발표된 Korea1K 데이터는 국가적으로 공유해 다양한 한국인 게놈 데이터 생산에 활용될 예정이다.

한국인 1천명 게놈 변이체 연구 결과 중 한국인 내 변이 빈도는 Korea1K 웹페이지(http://1000genomes.kr/)에서 누구나 볼 수 있다.

박종화 교수는 "한국인 게놈 사업은 다양한 국가·인족·문화를 배경으로 지닌 사람들이 게놈 기반 공공 빅데이터를 구축하고자 시작했다"면서 "과학연구 목적에 걸맞도록 한국 국민과 인류 전체에 활용되기를 희망한다"고 밝혔다.

/연합뉴스