헬릭스미스는 유전자치료제 '엔젠시스(VM202)'의 샤르코마리투스병(CMT)에 대한 국내 임상 1‧2a상에서 7주 만에 전체 환자 12명 중 6명에 대한 등록을 완료했다고 10일 밝혔다. 연내 모든 환자 등록을 마친다는 계획이다.

샤마코마리투스병은 운동 및 감각 신경의 점진적인 손상에 의해 팔과 다리의 근육이 위축되고 보행 장애가 발생하는 질환이다.

이번 임상 1‧2a상은 총 12명의 ‘CMT1A’ 환자를 대상으로 270일간 진행된다. 말초신경 손상으로 근위축이 일어난 환자의 다리 근육에 엔젠시스를 주사하고 안전성 및 내약성을 평가한다. 최병옥 서울삼성서울병원 교수가 임상을 맡고 있다.

CMT1A는 'PMP22' 유전자의 돌연변이로 인해 말초신경에 문제가 생긴 질환이다. 엔젠시스는 말초신경의 수초(신경섬유 주위를 둘러싼 피막)를 구성하는 ‘슈반세포’에 작용한다. 전임상 연구에서 수초 재생 효과를 입증했기 때문에 이상적인 CMT1A 치료제로 기대하고 있다는 설명이다.

회사는 엔젠시스를 근육 주사로 투여해 근육을 재생하고 세포자멸사(apoptosis)를 억제할 것을 예상하고 있다. 항염증 항섬유화 신경보호 등의 작용으로 질환의 진행을 늦추거나 막는 효과도 기대하고 있다. 국내에서 진행되는 이번 임상에서 긍정적인 결과가 나오면 회사는 미국과 유럽 등에서 글로벌 임상시험을 실시할 계획이다.

CMT는 희귀 질환이지만 FDA 승인을 받은 치료제는 없다. 유병률이 2500명 중 1명으로 희귀질환 중에서 가장 환자 수가 많다. 그 중에서도 이번 임상 대상인 CMT1A는 가장 흔한 유형이다. 국내에 약 8000명, 세계적으로 약 120만명 이상의 환자가 추산된다.

엔젠시스(VM202)는 당뇨병성 말초신경병증(DPN)에 대해 임상시험을 수행해 왔다. 미국 임상 2상과 3상(3-1b)에서 높은 안전성과 뛰어난 유효성을 보였다는 설명이다.

김선영 헬릭스미스 대표는 “CMT1A는 전세계적으로도 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없는 질병”이라며 “엔젠시스가 당뇨병성 말초신경병증과 근위축성 측삭경화증에 이어 CMT1A 환자에서도 긍정적인 결과를 낼 것으로 기대한다”고 말했다.

박인혁 기자 hyuk@hankyung.com