셀레믹스가 임상 유전체 분석 기업 디시젠과 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유방암 예후 예측 다중 유전자 검사 제품 ‘온코프리’에 대한 개발을 마쳤다.

18일 디시젠에 따르면 식품의약품안전처에 내년 초 온코프리의 확증임상을 신청해 상반기 중에 임상을 시작한다는 계획이다. 식약처 인허가와 함께 신의료기술 평가도 진행해 2022년 상반기에는 국내 시장에 출시한다는 목표다.

온코프리는 유방암 예후 예측과 관련된 179개의 유전자를 검사하는 NGS 제품이다. 유방암 조직에서 추출한 리보핵산(RNA)의 발현량 분석 데이터를 이용해 재발 가능성을 예측한다.

셀레믹스의 ‘NGS 타겟 캡처’ 기술과 ‘리밸런싱’ 기술을 적용했다. 포르말린 고정 파라핀 조직 단편(FFPE)에서 추출한 RNA 검체에 대해서도 균일하고 정확한 분석이 가능하다는 설명이다. FFPE 검체는 준비 과정에서 품질이 저하돼 분석이 어렵지만, 정확한 생체표지자(바이오마커) 평가를 위해 암 조직 검사 시 주로 이용된다.

연구목적 임상에서 온코프리는 재발 고위험군과 저위험군 간의 유의미한 재발률 차이를 보여줌으로써 검사의 유효성을 확인했다. 임상은 413명 환자를 대상으로 진행했다.
전체 환자에 대한 저위험군 및 고위험군 원격전이생존률 추정치./자료 제공=디시젠
전체 환자에 대한 저위험군 및 고위험군 원격전이생존률 추정치./자료 제공=디시젠
온코프리는 환자별로 결정지수(DI)를 산출해 20점을 기준으로 전이재발 고위험군과 저위험군으로 구분한다. 임상에서 온코프리는 DI가 증가함에 따라 원격재발 가능성이 늘어나는 것을 확인했다. DI가 20점 이상인 환자들(고위험군)의 원격전이 생존률은 5년 후 77.8%, 10년 후 64.4%까지 줄어든 반면, 20점 이하인 환자들(저위험군)은 각각 97.0%, 93.2%였다.

고위험군은 저위험군에 비해 전이발생 위험도가 5.86배 높았다. 전이발생 위험도가 높을수록 고위험군과 저위험군을 정확하게 예측함을 나타낸다. 기존 검사 방식은 2~3배의 전이발생 위험도를 예측한다. 온코프리가 2배 이상 정확하게 예측한 것이란 설명이다.
전체 환자에 대한 저위험군 및 고위험군 원격전이생존률 추정치./자료 제공=디시젠
전체 환자에 대한 저위험군 및 고위험군 원격전이생존률 추정치./자료 제공=디시젠
특히 온코프리는 50세 이하 환자 데이터가 다수 포함된 한국인 유방암 데이터를 활용해 개발 및 검증을 진행했다. 아시아인의 특성을 정확하게 반영했다는 것이다. 50세 이하 젊은 환자에서는 고위험군 환자들의 전이발생 위험도가 7.25배 높았다. 온코프리가 고위험군과 저위험군을 정확하게 예측했다는 의미다.

디시젠 관계자는 “이번 연구를 통해 DI에 따라 항암치료를 안 해도 예후가 좋은 저위험군과 항암치료가 도움이 될 고위험군이 잘 구분될 수 있음을 입증했다”고 설명했다.

온코프리의 임상적 효과 검증에 대한 연구 결과는 의생명학 분야의 국제학술지인 ‘클리니컬 캔서 리서치’ 최근호에 발표됐다. 디시젠은 이 연구 결과를 바탕으로 아시아 환자뿐 아니라 서양 환자들에게도 적합한 검사임을 검증하기 위해 다양한 임상연구를 진행할 계획이다.

김효기 셀레믹스 대표는 “온코프리에는 10여년에 달하는 셀레믹스의 NGS 기술력과 경험이 집약됐다”며 “앞으로도 믿을 수 있는 검사 결과를 효율적이고 빠르게 제공할 수 있는 유전체 분석 기술 발전에 힘쓰겠다”고 말했다.

신희철 디시젠 대표는 “온코프리는 환자의 유전자 특성에 따른 가장 적합한 치료법 결정에 도움을 준다”며 “최신의 검사 기법을 적용함으로써 그동안 비용 때문에 검사를 받기 어려웠던 많은 유방암 환자들이 혜택을 볼 수 있기를 기대한다”고 말했다.

김예나 기자 yena@hankyung.com