미국 에디타스 메디신은 체내(in vivo) 유전자편집 치료제인 ‘EDIT-101’의 임상 1·2상에 대한 초기 결과를 29일(현지시간) 발표했다. 에디타스의 주가는 이날 18.97% 급락한 42.5달러로 장을 마감했다.

에디타스는 '레베르선천성흑암시10(LCA10)'으로 인한 실명을 치료하기 위한 임상 ‘BRILLIANCE’를 진행하고 있다. LCA10은 ‘CEP290’ 유전자의 돌연변이와 연관된 망막 퇴행성 질환이다. 유전성 소아 실명의 가장 흔한 원인이며 10만명당 3명에서 발병한다.

회사는 저용량 투여군(코호트) 2명 및 중간 용량 투여군 4명에 대해 최대 15개월간 안전성을 검토했다. 발견된 부작용은 주로 수술 절차 및 망막 주사와 관련된 것으로 경미한 수준이었다.

효능은 성인 저용량 투여군 2명 및 성인 중간 용량 투여군 3명에 대해 평가됐다. 치료 후 최소 3개월의 추적 관찰을 진행했다. 최적 교정 시력(BCVA)과 전체영역광감도임계값(FST·full-field light sensitivity threshold) 등을 측정했다.

에디타스에 따르면 중간 용량 투여군 3명 중 2명에서 임상의 이점에 대한 가능성을 제시하는 초기 결과가 확인됐다.

중간 용량 투여군 중 1명은 투여 후 1.5개월에 0.7대수시력(logMAR)의 BCVA가 개선됐으며 6개월 후에도 지속됐다. 치료받은 눈은 치료되지 않은 눈에 비해 망막 민감도가 개선됐음이 FST를 통해 증명됐다.

다른 중간 용량 투여군 1명은 3개월까지 BCVA가 개선됐다. 치료받은 눈은 망막 민감도가 눈에 띄게 높아졌다. 그 결과 1.5개월 후에는 감지할 수 있게 됐고, 3개월까지 개선됐다.

리사 마이클스 에디타스 수석부사장 겸 최고의료책임자는 “중간 용량 코호트에서 치료를 받은 개인의 초기 관찰은 유전자편집이 발생했다는 임상 증거를 보여준다”며 “환자들에게 의미 있는 혜택을 제공할 잠재력이 있다고 믿는다”고 말했다.

미국 투자은행인 모건스탠리는 이번 결과에 대해 “결과가 결정적이지 않으며 치료를 평가하기 위해 더 많은 데이터가 필요하다”는 평가를 내놨다. 모건스탠리의 에디타스에 대한 투자의견은 '비중 축소'다. 목표주가는 37달러다.

박인혁 기자