뉴로젠 "동아시아인 치매 유발 유전자변이 규명"

샤핀 유전자 변이, 치매 위험도 3.3배↑
‘트랜스레이셔널 사이키아트리지’ 게재

뉴로젠은 샤핀 유전변이가 존재하는 경우 샤핀-호입 단백질의 결합이 매우 약해짐을 3차원 단백질 시뮬레이션을 통해 확인했다. 해당 유전 변이가 존재하면 두 단백질이 결합하는 과정에서 수소결합과 염다리를 개수를 현저히 감소시켜 단백질의 결합력이 약해진다는 설명이다./자료 제공=뉴로젠

뉴로젠은 동아시아인에게 특이적으로 발견되는 치매 유발 유전자변이를 최초로 규명했다고 15일 밝혔다. 이 연구결과를 네이처 자매지인 ‘트랜스레이셔널 사이키아트리지’에 발표했다.

이번 연구는 광주치매코호트연구단과 원성호 서울대 보건대학원 교수 연구팀과의 협력을 통해 이뤄졌다. 3314명의 치매, 경도인지장애 및 정상인을 대상으로 분석한 결과다.

연구에 따르면 ‘샤핀(SHARPIN)’ 유전자의 변이가 존재하면, 그렇지 않은 경우에 비해 대뇌피질의 두께가 현저하게 얇아짐을 확인했다. 또 해마 부피가 감소해 알츠하이머 치매 발병위험이 3.3배 증가함을 확인했다.

이 유전변이는 샤핀과 ‘호입(HOIP)’ 단백질의 결합을 감소시켜, 기억 세포의 생존에 관여하는 단백질 복합체인 ‘핵인자 카파비(NF-κB)’ 신호전달 경로를 변경했다는 설명이다.

이 변이는 서양인에서는 거의 발견되지 않고, 동아시아인에게만 특이적으로 발견된다고 했다. 유럽인은 전체 인구의 0.01%만이 해당 유전변이를 가지고 있는 반면, 동아시아인은 전체 인구의 4%에서 이 유전변이가 존재했다. 이에 따라 한국을 비롯한 동아시아인의 치매 위험도 예측에 도움이 될 것으로 회사 측은 기대하고 있다.

또 치매 유발 유전자로 알려진 ‘아포이(APOE) e4형’ 유전자에는 새로운 치매 유발 유전변이가 존재한다는 사실을 밝혀냈다. 이 유전변이가 있는 사람의 경우 치매 발병율이 2.5배 더 높아진다는 것이다.

뉴로젠은 국내 기업 최초로 자기공명영상(MRI) 기반 치매진단 소프트웨어 ‘뉴로아이(Neuro I)’의 국내 판매허가를 받았다. 유전체 기술과 인공지능(AI) 기반 뇌영상분석기술을 접목한 제품이다.

뉴로젠의 기술총책임자인 이건호 의장은 “뉴로젠은 지난 8년간 추적된 치매코호트를 기반으로 알츠하이머 치매 조기진단기술을 개발하는 바이오벤처”라며 “유전체 기술로 치매의 선천적인 발병위험을 평가하고, 생체표지자(바이오마커)인 아밀로이드베타의 축적 및 인산화된 타우의 증가를 예측해 치매 조기진단 종합솔루션을 개발할 것”이라고 말했다.

김예나 기자