사노피의 신규 희귀질환 치료제 ‘젠포자임(Xenpozyme)’이 세계에서 가장 먼저 일본에서 출시될 전망이다.

29일 업계에 따르면 일본 약물규제기관인 후생노동성(MHLW)은 산성 스핑고미엘린분해효소 결핍증(ASMD)의 비중추신경계 발현이 있는 어린이와 성인을 치료하기 위한 목적으로 젠포자임을 승인했다. 사노피는 올해 안으로 미국과 유럽 허가당국의 승인을 얻는 것이 목표다.

젠포자임은 ASMD에 대해 승인된 유일한 치료제라는 것이 사노피 측의 설명이다. 젠포자임은 일본 허가당국의 혁신의약품에 대한 신속허가 트랙인 ‘사키가케 패스트 트랙’을 통해 승인을 얻었다. 사키가케는 혁신의약품의 조기 실용화를 목적으로 하며, 오프라벨(지정된 적응증 외 사용) 사용 범위 확장 등 약물의 실제 적용을 가속화하는 트랙이다.

ASMD는 '스핑고미엘린'이라는 지방물질을 분해하는 데 필요한 효소 ASM을 만드는 SMPD1 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하는 유전질환이다. 정확한 유병률은 알려져 있지만 25만명 중 1명 꼴로 나타나는 것으로 추정되고 있다. 스핑고미엘린이 축적되면 장기 손상을 비롯한 심각한 건강문제가 발생할 수 있다. 특히 간, 폐, 비장 등 소화기 손상이 주요 증상으로 알려졌다.

젠포자임은 ASM을 대체할 수 있도록 설계된 재조합 인간 산성 스핑고미엘린분해효소다. 일본 허가당국은 ASMD 유형 중 A형을 제외한 A/B형 및 B형 환자에 대해 젠포자임의 사용을 허가했다.

후생노동성은 젠포자임이 폐 기능을 개선하고 비장 및 간 부피를 줄이는데 도움을 주었음을 보여주는 임상 결과(ASCEND / ASCEND-Peds)를 기반으로 젠포자임의 사용을 승인했다.

성인 36명을 대상으로 한 임상2·3상(ASCEND)에서 1년 동안 젠포자임을 격주로 주입 받은 환자는 폐 기능이 기준선에서 22% 개선된 반면, 위약군은 3% 개선됐다. 비장 용적 또한 젠포자임을 투여한 환자는 39.5% 감소했으나 대조군은 0.5% 증가했다.

사노피 관계자는 “전 세계 ASMD 환자에게 이 약을 공급하는 것이 다음 목표”라고 강조했다.

이우상 기자 idol@hankyung.com