장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(오른쪽)이 연구실에서 희귀질환에 대한 연구를 하고 있다. /인천성모병원 제공
장대현 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(오른쪽)이 연구실에서 희귀질환에 대한 연구를 하고 있다. /인천성모병원 제공
“희귀(희소)질환에 대한 국내 전문가가 많지 않아 정확한 진단이 늦어지고 있습니다.”

장대현 가톨릭대 인천성모병원 의학유전·희귀질환센터장(재활의학과 교수)은 30일 한국경제신문과의 인터뷰에서 “희귀질환은 먼저 원인 파악을 통해 정확한 진단명을 찾아야 치료로 연결된다”고 말했다.

희귀질환(Rare disease)은 질환의 발병률이나 유병률이 매우 낮고, 드물게 발생하는 질환을 말한다. 희귀질환을 규정하는 기준은 국가마다 다르다. 우리나라는 유병인구 2만 명 이하, 미국은 20만 명, 대만은 1만 명으로 알려졌다. 장 센터장은 “희귀질환을 전문으로 하는 의료기관이나 의료진은 물론 환자나 일반인의 인식도 많이 부족하다”며 “낮은 관심 때문에 질환에 대한 진단도 어렵고 제대로 된 치료법조차 없는 경우가 대부분”이라고 말했다.

인천성모병원 의학 유전·희귀질환센터는 2020년 11월 희귀질환 진단과 치료 제공을 목표로 문을 열었다. 유전자 검사를 비롯한 각 분야 전문가의 정확한 진단을 바탕으로 약물치료, 수술치료, 재활치료를 제공한다.

장 센터장은 “난치성 뇌전증, 난치성 류머티즘, 모야모야병, 발달장애, 신경유전, 염증성 장 질환, 침윤성 심근증, 유전성 희귀 신장질환, 성인 희귀질환 , 소아 희귀질환 등 모두 28개 전문클리닉을 통해 각 임상과와 협력 네트워크를 구축했다”고 강조했다.

이 병원의 희귀질환센터는 극희귀질환 국가 지정 신청과 유전자 진단지원·의료비 지원 사업 안내, 장애인 등록·자조 모임 안내 등 다양한 사회복지 서비스를 통해 희귀질환자의 치료와 치료 후 사회 복귀를 지원하고 있다.

장 센터장은 “희귀질환은 1차 의료기관에서 진단이 어려운 경우가 많다”며 “미진단 환자나 임상 양상이 특이한 경우 혹은 희귀질환으로 예상되지만, 질환명이 정확하게 진단되지 못한 경우에는 더욱 세밀한 검사가 필요하다”고 강조했다.

인천=강준완 기자 jeffkang@hankyung.com