노바티스의 알페리십, 유방암에 이어 희귀질환 PROS FDA 승인

노바티스의 유방암 치료제 ‘알페리십’이 지난 6일 희귀질환인 PIK3CA 관련 과증식 스펙트럼(PROS)에 대한 치료제로 FDA의 신속 승인을 받았다.

이번 승인으로 알페리십은 ‘비조이스’라는 이름으로, 2세 이상의 소아 및 성인 PROS 환자에게 처방될 예정이다. 현재 FDA의 승인을 받은 PROS 치료제는 비조이스가 처음이다.

PROS는 PIK3CA 유전자에 변이가 발생해 나타나는 질환으로, 조직이 너무 많이 자라거나 비정상적인 모양을 갖게 된다. 피부, 혈관, 뼈 등 유전자 변이가 나타난 조직에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있다. 피부가 부분부분 변색이 되는 모자이크 현상이 나타나거나, 혈관이 기형적으로 자라는 경우가 많다. 알페리십은 PIK3CA 유전자에 변이가 발생할 경우 문제가 생기는 PI3K 경로를 억제하는 약물이다.

비조이스는 후향 차트분석 연구(Retrospective chart review study/EPIK-P1)에서 긍정적인 개선 효과를 보였다. PROS 환자 37명 중 10명(27%)은 1차 평가변수인 피부의 변색(병변) 부위가 20% 이상 감소했다. 변색 부위가 일부라도 감소한 환자는 74%(31명 중 23명)였다.

비조이스 투약 후 24주 차에 환자들을 확인한 결과 통증의 경우 환자 중 90%(22명 중 20명)가, 피로감 76%(42명 중 32명), 혈관 기형 79%(38명 중 30명), 사지 비대칭 69%(29명 중 20명), 파종성 혈관 내 응고는 55%(29명 중 16명)가 증상이 개선됐다.

알펠리십은 2019년 5월 PIK3CA 돌연변이가 있는 HR+/HER2- 유방암 환자 치료제로 승인 받았다. 상품명은 ‘피크레이’다. PIK3CA 돌연변이는 예후가 좋지 않은 유방암 환자들에게서 많이 확인되는 유전적 특성이다. HR+/HER2- 환자 중 약 40%에서 나타나는 비교적 흔한 돌연변이지만, 치료제가 없어 미충족수요가 컸다. 피크레이는 이 시장을 공략해 2020년에는 3억7000만 달러의 매출을 올렸다.

노바티스는 PROS를 시작으로 알펠리십의 적응증을 확대해나갈 예쩡이다. 빅터 불토 노바티스 혁신약물 미국 담당 사장은 “이번 승인은 지금까지 치료제가 없었던 PROS 환자들에게 큰 전환점이 됐다”며 “PROS에 대한 이해를 높이고 비조이스의 잠재력을 모두 이해하기 위해 후속 연구에도 계속 투자할 계획”이라고 했다.

노바티스는 비조이스의 장기적인 안전성과 효능을 평가하기 위한 임상(EPIK-P3)을 진행할 계획이다.

최지원 기자 jwchoi@hankyung.com