지놈인사이트는 차세대 전장유전체분석(WGS)를 기반으로 한 소아 고형암 진단 플랫폼 개발을 위해 협약을 체결했다고 11일 발표했다.
'이건희 소아암 극복사업'을 진행하는 서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 국내 소아암 및 소아 희귀질환 환자들의 질병 치료 성과를 높이기 위해 2021년 설립됐다. 양측은 전국 병원에서 소아 고형암 환자의 검체를 수집한 뒤, WGS 및 진단에 활용할 수 있는 플랫폼 구축에 협력할 계획이다.
2020년 설립된 지놈인사이트는 전장유전체 해석 능력과 빅데이터를 기반으로 초고속 정밀의료 플랫폼을 개발하는 바이오벤처다. 전장유전체 분석이란 30억쌍의 인간 디옥시리보핵산(DNA) 염기서열을 전부 읽고 해석하는 기술이다. 유전체의 1%만 선별적으로 검사하던 기존 패널 검사와 달리 구조 및 복제수 변이 등을 한 번의 검사로 분석할 수 있다.
회사 관계자는 “이번 협약은 WGS 기반 소아 고형암 진단 플랫폼을 의료 현장에 조기도입할 수 있는 계기가 될 것”이라고 말했다. 피지훈 서울대 교수는 “전국 소아암 환자 진단 및 치료율 향상에 긍정적인 영향을 줄 것으로 기대한다”고 했다.
남정민 기자 peux@hankyung.com