서강대·지더블유바이텍, 한국인만 있는 신경교종 돌연변이 발견
뇌와 척수 안쪽에 있는 신경교모세포에서 생기는 암인 신경교종의 발병률은 상피세포성장인자수용체(EGFR) 유전자에 생긴 변이(단일염기다형성)와 관련있는 것으로 알려졌다. 인종마다 신경교종을 유발하는 EGFR 유전자 변이에는 차이가 있는데, 한국인에 대해선 밝혀진 바 없었다.

신형두 서강대 생명과학과 교수팀과 장종희 연세대 신촌세브란스병원 신경외과교수팀, 김영효 지더블유바이텍 책임연구원팀이 참여한 공동연구팀은 한국인에게서 나타나는 신규 EGFR 유전자 변이를 밝혀냈다고 18일 밝혔다. 연구 결과는 지난 8일자 학술지 ‘사이언티픽 리포트’에 게재됐다.

연구팀은 신경교종의 위험도를 높이는 유전자 변이를 찾기 위해 국내 신경교종 환자 324명과 건강한 대조군 480명의 혈액을 채취해 DNA를 분석했다. 신경교종 환자들과 건강한 사람들의 EGFR 관련 유전자 변이를 대조해 한국인에게서만 나타나는 특정 변이가 있는지를 확인한 것이다. 그 결과, 연구팀은 한국인에게서만 발견되는 EGFR 관련 새로운 유전자 변이 2개(rs2227983와 rs1050171)를 밝혀냈다.

연구에 참여한 김영효 지더블유바이텍 책임연구원은 “미국과 유럽 등에서 보고된 뇌암 유전변이를 한국인에 그대로 적용하는 것은 위험할 수 있어 한국인에 적용할 수 있는 새로운 변이 발굴 연구가 필요하다는 판단하에 진행한 연구”라며 “한국인의 뇌암과 관련된 유전자 변이 등을 지속적으로 발굴하면 뇌암의 초기 진단 및 치료 예방에 활용할 수 있다”고 밝혔다.

지더블유바이텍은 뇌종양 및 중추신경계 종양의 약 30%, 악성 뇌종양의 80%를 차지하는 신경교종의 조기 발견 및 치료를 위해 한국인에 적합한 유전자 변이 연구를 계속 이어갈 계획이다.

이우상 기자 idol@hankyung.com