헌팅턴병 환자 사진 / 사진 제공=셀리버리
헌팅턴병 환자 사진 / 사진 제공=셀리버리
셀리버리는 헌팅턴병 치료제 개발을 위한 효능 검증시험을 진행 중이라고 21일 밝혔다. 회사의 기존 파킨슨병 및 알츠하이머병 치매 치료제 후보물질에 유전자 치료법을 새롭게 결합해 개발 중이란 설명이다.

헌팅턴병은 만명당 1명꼴로 발병하는 유전성 희귀질환이다. 비정상적인 염기서열 반복에 의해 돌연변이 헌팅틴 단백질이 생성돼 발생한다. 이 단백질은 중뇌 기저핵 부위의 신경세포 사멸을 유발한다. 신경세포가 서서히 죽어 신체적 능력이 떨어지며, 악화되면 사망에 이르게 된다.

셀리버리는 회사의 유전자·단백질 융합치료법을 헌팅턴병 치료에 적용해 평가 중이라고 했다. 헌팅턴병 환자 유전자 서열을 가진 유전자변형동물을 이용해서다. 이를 통해 운동기능 개선, 돌연변이 헌팅틴 단백질 제거, 신경세포 사멸 억제 등의 효과를 검증하고 있다.

헌팅턴병은 유전자 검사를 통해 조기 진단이 가능하다. 그러나 발병 원인을 해소할 수 있는 근본적 치료법은 없다. 항도파민제인 테트라베나진을 증상 완화제로 투여받는 게 유일한 치료법이라고 했다.

헌팅턴병 세계 시장 규모는 2021년 기준 약 3억6000만달러로 추산된다. 연평균 19.6%씩 성장해 2030년 약 17억달러를 기록할 전망이다.

셀리버리 관계자는 “파킨슨 및 알츠하이머 치매 치료제에 이어 이번 적응증 확대로 추가 가치상승이 기대된다”고 말했다.

이도희 기자 tuxi0123@hankyung.com