선천적인 유전병의 원인이 되는 돌연변이 유전자를 잘라내 치료할 수 있는 최신 ‘유전자가위’ 기술을 사용한 유전자치료제가 영국에서 세계 처음으로 출시된다.

미국 제약사 버텍스파마슈티컬스와 벤처기업 크리스퍼테라퓨틱스는 유전자 치료제 후보물질 ‘엑사셀’(성분명 엑사감글로진 오토템셀)이 ‘카스거비’라는 제품명으로 영국에서 조건부 판매 허가를 받았다고 16일(현지시간) 밝혔다. 2020년 노벨화학상을 수상한 ‘크리스퍼 유전자가위’ 기술을 적용한 첫 인체의약품이다.

카스거비는 상태가 위중한 중증 겸상적혈구빈혈(SCD) 및 수혈 의존성 베타지중해빈혈(TDT) 환자를 위한 맞춤형 유전자치료제다. 두 병 모두 적혈구에서 산소를 운반하는 헤모글로빈 단백질을 만드는 유전자에 생긴 돌연변이 때문에 발생한다. 카스거비는 환자에게서 채취한 조혈모줄기세포로 만든다. 몸속에서 적혈구를 만드는 세포다. 유전자가위로 비정상 헤모글로빈을 만드는 돌연변이 유전자를 잘라내고 그 자리에 정상 유전자를 넣는다.

카스거비는 치료 효과가 반영구적으로 유지되는 ‘원샷’ 치료제다. 치료 비용은 100만달러(약 13억원)에 이를 것으로 업계는 보고 있다. 미국에서도 엑사셀의 허가심사가 진행되고 있다.

제약업계는 유전자가위를 쓴 항암제 등 신약이 나올 것으로 기대하고 있다. 크리스퍼 유전자가위 특허를 보유한 툴젠도 주목받고 있다. 신약 개발은 물론 특허 로열티를 기대할 수 있어서다. 다만 미국 특허권 문제가 해결되지 않았다. 툴젠은 미국의 CVC그룹, 브로드연구소 등과 특허권을 둘러싸고 행정 절차를 진행하고 있다.

박인혁/이우상 기자 hyuk@hankyung.com