지노믹트리는 방광암 체외진단 제품인 ‘얼리텍-B’의 확증 임상시험 환자 모집을 완료했다고 14일 밝혔다.

얼리텍-B는 방광암을 조기에 진단할 수 있는 새로운 형태의 체외 분자진단 제품이다. 소변 속에 있는 방광암 조기진단용 바이오마커인 ‘PENK’ 메틸화 DNA를 실시간 유전자 증폭(PCR)으로 측정해 방광암을 높은 정확도로 진단한다. 지난 4월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 혁신의료기기(Breakthrough Device Designation, BDD) 지정을 받았다.

임상은 다기관, 전향적, 맹검 검사로 탐색 임상시험과 확증 임상시험 두 단계로 구성됐다. 임상 환자는 서울대병원, 서울아산병원, 고려대안암병원, 국립암센터, 삼성서울병원 등 전국 10개의 대형병원에서 40세 이상 방광경 검사를 받을 예정인 혈뇨 환자들을 대상으로 모집됐다.

임상은 방광경 검사 전에 소변을 채취해 얼리텍-B 검사를 받고, 그 결과를 방광경 검사와 조직병리학적 판독 결과와 비교했다. 또 동일한 환자의 소변을 사용해 일반적으로 사용하는 요세포 검사 결과 및 기존 허가제품인 ‘NMP22’ 검사 결과와도 성능을 비교했다.

이번 확증 임상의 1차 목적은 방광암 초기 단계인 ‘Ta High-Grade’를 포함한 진행된 병기의 방광암 진단에 대한 임상적 민감도 및 특이도를 평가하는 것이다. 2차 평가 변수로는 요세포 검사법과 NMP22 검사법 결과와 비교해 얼리텍-B의 민감도와 특이도를 평가했다.

첫 단계로 수행한 300명의 혈뇨환자로 구성된 탐색 임상은 이전에 수행했던 단일 기관 탐색 임상에서 설정한 양성판정 기준치와 성능이 다기관 전향적 임상시험에서도 편향 없이 구현되는지를 평가했다. 탐색 임상 결과 양성판정 기준치가 재현됨을 입증했다. 얼리텍-B의 임상 성능도 예상했던 결과가 확인됐다. 또 비교검사인 NMP22보다 우수한 성능을 보였다고 했다.

지노믹트리는 확증 임상의 환자모집이 완료된 만큼 임상성능시험 결과에 대한 통계분석 절차를 거쳐 내년 중 식품의약품안전처에 허가 신청서를 제출할 계획이다.

안성환 지노믹트리 대표는 “혈뇨 환자 중 누가 방광경 검사를 받아야만 하는 환자인지 일찍 식별하는 것은 유용성 측면에서 매우 중요한 요소로, 편의성과 높은 정확도를 갖춘 체외진단 제품이 미충족 의료수요로 남아 있다”며 “얼리텍-B의 임상적 유효성이 입증된다면, 방광암의 진단 유용성 측면에서 많은 도움이 될 것으로 기대한다”고 전했다.

김예나 기자 yena@hankyung.com