조혈모세포를 이식받거나 ‘카스게비’ 등 수십억 원이 넘는 고가 유전자치료제로 치료해야 했던 희귀 유전병을 위한 먹는 약이 임상 3상에서 긍정적인 결과표를 얻었다. 향후 저가의 먹는 약이 유전자치료제를 대체할 수 있다는 전망이 나오면서 유전자치료제 개발사의 주가도 하락했다.

미국 희귀질환치료제 개발사 아지오스파마슈티컬스는 수혈 비의존성 지중해빈혈 환자들을 대상으로 한 임상 3상(ENERGIZE)에서 1차 평가지표를 달성했다고 3일(미국 시간) 밝혔다.

지중해빈혈은 우리 몸에 산소를 나르는 헤모글로빈이 정상적으로 만들어지지 않아 생기는 희귀 질환이다. 전 세계적으로 9000만명 정도 환자가 있는 것으로 알려졌으며, 국내에도 170명 정도 환자가 있다.

임상 3상의 1차 평가지표는 헤모글로빈 농도였다. 임상용 약물을 투약한 환자 중 42.3%에서 헤모글로빈이 증가하는 결과나 나왔다. 위약군에선 1.6%만 헤모글로빈이 증가했다. 빈혈에 의한 만성 피로도를 평가하는 2차 평가지표에서도 위약군에 비해 통계적으로 유의미한 개선이 확인됐다.

임상이 쓰인 경구용 의약품 ‘미타피바트’는 본래 지중해빈혈보다 더욱 희귀질환인 피루베이트 키네이즈 결핍증 치료를 위해 2022년 미국 식품의약국(FDA)이 승인한 약이다. 피루베이트 키네이즈 결핍증 환자 중 적혈구가 파괴되는 용혈성 빈혈 환자들 치료를 위해 쓰였다. 아지오스는 지중해빈혈로 적응증을 확대하기 위해 이번 임상 3상을 수행했다.

업계는 미타피바트가 새로운 지중해빈혈 치료제로 승인될 경우 최근 허가를 받은 두 유전자치료제의 판매에도 영향을 줄 수 있을 것으로 내다봤다. 크리스퍼테라퓨틱스의 카스게비는 겸형 적혈구 빈혈증 외에도 지중해 빈혈 치료제로도 승인을 받았다. 블루버드바이오 또한 ‘진테글로’라는 유전자 치료제를 판매하고 있다. 카스게비의 치료 비용은 약 29억원, 진테글로는 약 37억원이다.

이번 임상 결과가 나오면서 크리스퍼테라퓨틱스는 5.3%, 블루버드바이오는 6.8% 하락했다.

이우상 기자 idol@hankyung.com