"유전자 검사 과잉 규제…질환 조기진단 길 막혀"
“국내에서 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사는 카페인 대사나 피부 노화도 같은 것에 대해서만 알려줍니다. 치매 유전자 보유 여부나 논문으로 효과성이 입증된 약물 유전체 검사는 불법으로 규정하고 있죠.”

강건욱 서울대 핵의학과 교수(사진)는 최근 ‘소비자 주도 디지털헬스케어 기반 의료시스템 혁신’을 주제로 열린 제75회 산업경쟁력포럼에서 이같이 말했다. 그는 질환의 효과적인 치료와 예방을 위해서는 개인이 스스로 건강 정보에 접근할 수 있어야 하지만, 현재는 여러 규제로 인해 불가능한 상태라고 지적했다.

강 교수는 대표적으로 DTC 유전자 검사 규제를 들었다. DTC 유전자 검사란 일반 소비자가 병원을 거치지 않고 민간 업체에 직접 유전자 검사를 의뢰하는 서비스다. 국내에서는 유당불내증, 나트륨 배출 등 주로 웰니스 영역의 검사만 가능하다. 반면 미국과 일본 등에서는 파킨슨병, 알츠하이머병, 암 등의 발병 가능성을 알려주고 개인에게 맞는 약물을 찾아주는 약물 유전체 검사 등도 제공하고 있다.

강 교수는 대표적인 사례로 뇌졸중 치료 등에 쓰이는 약인 ‘플라빅스’를 꼽았다. 플라빅스는 유전적으로 특정 효소가 부족한 사람에게는 효과가 매우 떨어진다. 그는 “국내에서는 규제 탓에 병원에서 약물 유전체 검사를 받아야 하는데, 그나마도 항암제가 아닌 약물에 대해서는 대부분 서비스를 제공하지 않는다”며 “해외에서는 개인이 DTC 유전자 검사를 통해 자신의 유전자 정보를 확인하고 병원과 공유할 수 있지만 국내에서는 불법”이라고 꼬집었다. 그러면서 “효과 없는 약물을 환자들에게 계속 판매하는 셈”이라고 강조했다.

DTC 유전자 검사를 통해 질환 발병 가능성을 인지하는 것이 효과적인 예방 및 조기 진단 방법이 될 수 있다고도 했다. 가령 개인이 알츠하이머 치매 발병률이 높은 유전자를 가졌다는 것을 알고 있으면 미리 아밀로이드 양전자 단층촬영(PET) 검진 등을 통해 증상이 나타나기 전 대비할 수 있다는 것이다.

강 교수는 “최근에는 레켐비 등 초기 알츠하이머 치매 치료에 효과적인 신약도 등장해 조기 진단의 중요성이 더욱 높아지고 있다”며 “자신의 건강 정보를 활용할 수 있다면 더 효과적인 질환 예방 및 조기 검진이 가능할 것”이라고 말했다.

오현아 기자/사진=최혁 기자 5hyun@hankyung.com