동남아시아 최대 롱리드 시퀀싱 데이터 생산 파트너 선정
싱가포르 최초의 전장 유전체 시퀀싱(WGS) CAP 인증 서비스 제공 업체 마크로젠 APAC 주도… 동남아시아 최대 규모 롱리드 시퀀싱 데이터 구축, 정밀의학 강화

다양한 유전적 변이, 질병 관련 정보 이해 및 향후 질병 예방 및 치료 방법 혁신 기여 기대

2024년 8월 7일 – 마크로젠 APAC 법인이 글로벌 시퀀싱 솔루션 업체 ‘팩바이오(PacBio)’와 싱가포르 정밀의학 연구 프로젝트(Precision Health Research Singapore, 이하 PRECISE)를 위한 파트너십을 체결했다고 7일 밝혔다.

이번 파트너십은 동남아시아 최대 롱리드 시퀀싱 데이터 구축을 목표로 하며, 문화적으로 다양한 싱가포르 국민의 유전체를 분석해 싱가포르 정밀의학 발전을 촉진할 것으로 기대를 모은다.

‘PRECISE’는 싱가포르의 10개년 정밀의학 프로그램(National Precision Medicine Programme, NPM)의 일환으로 2017년 시작됐으며, 유전체 데이터와 임상 인사이트를 결합해 의료 결과를 개선하는 데 앞장서고 있다.

이번 협업을 통해, 마크로젠이 아시아 최초로 국내에 도입한 팩바이오의 최첨단 유전체 분석 시스템 레비오(Revio) 시스템을 활용하여 유전적 다양성, 질병 메커니즘, 임상 진단에 대한 깊은 인사이트를 제공할 계획이다.

마크로젠은 레비오를 이용해 높은 정확도와 해상도의 롱리드 시퀀싱(Long-read sequencing) 데이터를 대량 생산하고 분석한다.

롱리드 시퀀싱은 유전체를 긴 단위로 분석하는 방법으로, 기존 기법으로는 검출하기 어려웠던 복잡한 형태의 변이도 탐지할 수 있는 특징이 있다.

마크로젠은 고품질 유전체 데이터 생산 및 분석을 통해 복잡한 유전적 영역의 해석을 지원하고 향후 희귀 질환 연구 및 암과 같은 복잡한 질병에 대한 이해를 높여 질병 예방 및 치료 방법 혁신에 기여할 방침이다.

팩바이오의 레비오는 롱리드 시퀀싱을 통해 전체 유전체 범위를 포괄적으로 분석하며, 대규모 구조 변이 및 DNA 메틸화(DNA Methylation, DNA 염기서열은 그대로지만 질병, 노화, 환경 등의 영향으로 유전체 DNA가 변하는 것)를 감지하여 유전체 분석의 완성도를 높일 수 있다.

크리스티안 헨리(Christian Henry) 팩바이오 CEO는 “마크로젠이 성공적인 PRECISE 프로젝트를 위해 팩바이오의 유전체 분석 솔루션을 선택하는 것은 당연하다”며, “프로젝트 목표 중 하나인 1만 개의 데이터셋 구축을 위해서는 높은 정확도를 가지면서도 대규모로 제공할 수 있는 경제적인 하이파이(HiFi) 기술력이 필요하기에 레비오가 이를 위한 차별화된 솔루션을 제공할 수 있을 것이다”라고 말했다.

마크로젠 김창훈 대표는 “이번 PRECISE 프로젝트 참여는 글로벌 정밀의학 리더로서 마크로젠의 위치를 더욱 공고히 할 것”이라며, “팩바이오와의 협업을 통해 향후 질병 예방 및 치료 방법을 혁신하는 데 중요한 역할을 하고 싱가포르의 유전체 분석과 정밀의학 발전에 실질적인 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다”고 말했다.

“해당 분야에서 기술력으로 인정받고 있는 두 기업이 협력하여 세계적인 수준의 정밀의학 연구 및 개발에 시너지를 낼 것으로 확신한다”고 강조했다.