유전자 변이 여부 확인 가능한 특수 항체 개발
유전자 분석법은 병원의 질병 진단을 비롯해 일상생활에서 널리 사용하고 있다. 유전자 검사는 DNA 서열 분석을 통해 이뤄진다.

혈액이나 구강 세포 조직을 떼어내 DNA를 정제한 후 PCR(Polymerase Chain Reaction·중합효소연쇄반응)을 통해 DNA를 증폭시키는 과정을 거친다. DNA 분석기에서 유전자 서열을 분석하면 정상과 비정상 유전자를 판독할 수 있다.

사람에게는 2만~3만개의 유전자가 있는데 어떤 유전자를 분석하느냐에 따라 암이나 다운증후군 등 각종 질병을 일으키는 특정 DNA 변이를 확인할 수 있다. 95% 수준의 정확성 때문에 DNA 서열 분석법이 널리 사용되고 있다.

단점도 있다. 병원에서는 평균 검사 기간이 3일 정도 소요되는 데다 하나의 유전자를 검사하는데 20만원 정도의 비용이 들어간다. 특수 장비가 고가인 데다 기기를 다룰 전문 인력이 필요해 주로 전문 업체를 통해 검사를 의뢰해야 한다.

충남 천안의 한 스타트업이 특수 장비 없이 항원·항체 반응으로 유전자 질환을 진단하는 기술을 개발했다. 천안의 디알피월드(대표 최승일·사진)는 DNA 서열 분석 없이 항원·항체 반응을 통해 유전자의 변이 여부를 확인할 수 있는 항체를 개발하는 데 성공했다고 20일 밝혔다.

이 회사가 개발한 항원 진단법은 혈액이나 소변, 침 같은 체액에 존재하는 항원을 대상으로 특수 항체를 사용해 유전자의 변이 여부를 확인하는 방법이다. 전문 업체의 DNA 서열 분석 방법과 정확도가 동일한 수준이라는 게 회사 측 설명이다. 이 회사는 특수 항체를 활용해 특정 유전자 변이를 확인할 수 있는 분자 진단키트를 개발 중이다.

최승일 대표는 “진단키트를 통한 항원 진단법을 활용하면 검사 비용을 절반으로 낮출 수 있고, 평균 검사 시간도 30분이면 가능하다”며 “유전자 변이로 인한 각막이상증을 비롯해 다양한 질병을 일으키는 원인을 파악할 수수 있어 질병 예방 및 치료에 기여할 수 있다”고 말했다.

천안=강태우 기자 ktw@hankyung.com