NGS 정밀진단 플랫폼 기업 엔젠바이오(354200, 대표이사 최대출)는 급성 골수성 백혈병(Acute Myeloid Leukemia, 이하 AML)의 표적항암제 처방, 항암치료 과정의 모니터링 및 암의 재발을 예측하는데 도움을 주는 NGS 기반 초고감도 유전자 진단 제품 ‘엠알디 아큐패널 에이엠엘 에프엘티쓰리(MRDaccuPanel™ AML FLT3, 이하 ‘엠알디 아큐패널’)’를 출시했다고 밝혔다.

‘엠알디 아큐패널’은 AML 환자에서 치료방법과 예후를 결정하는 FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3) 유전자 돌연변이를 현재의 수준보다 높은 초고해상도로 검출하기 위한 제품으로 차세대염기서열분석(next generation sequencing, 이하 NGS) 기술을 기반으로 개발된 진단키트와 분석 소프트웨어로 구성되어 있다.

유럽백혈병네트워크(ELN) 및 미국 국립종합암센터네트워크(NCCN) 등 해외의 주요 임상 가이드라인에서는 FLT3 유전자 돌연변이를 중요한 진단 및 예후 인자로 명시하고 있다. FLT3 유전자 돌연변이는 AML 환자에서 흔하게 나타나는 유전자 변형으로 크게 ITD(internal tandem duplication)와 TKD(tyrosine kinase domain) 변이로 구분된다. 특히 'FLT3-ITD' 변이는 나쁜 예후의 대표적인 바이오마커로 인식되어 왔고 ‘FLT3-TKD’ 변이는 표적항암제에 대한 약물저항성을 보이는 바이오마커로 알려져 있다.

AML을 비롯한 여러 암의 치료과정에서 제거되지 않고 남아있는 암 세포를 일컫는 미세잔존질환(minimal residual disease, MRD)을 검사하기 위해서 매우 높은 민감도와 정확도를 가진 진단기술이 필요하다. 현재 임상에서 FLT3 돌연변이를 검사하기 위해서는 1세대 생어 시퀀싱(sanger sequencing) 또는 절편분석법(fragment analysis) 등을 사용하고 있는데, 이들 방법은 ITD 또는 TKD 변이 중 한 가지 유형의 돌연변이만 검사가 가능하거나 한 번에 검사할 수 있는 돌연변이의 수에 한계가 있고 미세잔존질환 여부를 검출하기에는 매우 부족한 민감도를 가지고 있다.

반면에 엔젠바이오가 출시한 ‘엠알디 아큐패널’은 FLT3 유전자에서 지금까지 보고된 모든 ITD와 TKD 돌연변이를 한번의 검사로 모두 검출할 수 있으며, 정상 혈액세포 십만 개 중 한 개 비율(0.001%)로 남아있는 미세잔존질환의 검출이 가능한 매우 높은 수준의 최저검출한계 및 민감도를 가지고 있다. 엔젠바이오는 ‘엠알디 아큐패널’의 임상적 성능평가를 위해 서울성모병원과 함께 임상연구를 진행해 성능 검증을 마쳤다.

최대출 대표이사는 “최근 글로벌 제약사들이 새로운 표적항암제 및 면역항암제 개발을 위해 동반진단 기술을 적극적으로 활용하고 있다”면서 “엔젠바이오도 파로스아이바이오와 손잡고 차세대 FLT3 표적항암제 PHI-101의 임상시험에 적합한 환자를 효과적으로 선별하기 위한 동반진단 기술을 제공하고 있다”라고 밝혔다.

이어서 “이번에 출시한 ‘엠알디 아큐패널’을 이미 국내외에서 허가되었거나 현재 개발이 진행 중인 FLT3 표적항암제에 대한 동반진단 의료기기로 허가를 받을 계획”이라고 강조했다.

한편, 미국 국립암센터(National cancer institute)의 통계자료에 따르면 2024년 AML 신규 발생은 2만 건이 넘을 것을 예상하였으며, 우리나라는의 경우 2021년 한 해에 2,666명의 신규 AML 환자가 발생한 것을 국립암정보센터 자료를 통해 확인할 수 있다. 글로벌시장조사기관 글로벌인포메이션에 따르면 FLT3 표적항암제 시장은 2023년 4억7천만달러에서 2030년 12억6천만달러까지 연평균 15% 성장할 것으로 전망하였으며, 이에 따라 표적항암제를 처방하기 위한 FLT3 유전자 변이 진단시장도 함께 성장할 것으로 예상된다.