프로테오믹스 기반 정밀의료 기술 개발 기업 베르티스가 혈액에 든 단백질을 분석해 췌관선암을 진단하는 기술에 대한 연구결과를 발표했다.

베르티스는 췌관선암(PDAC) 진단용 단백질 바이오마커를 탐색한 연구 결과를 생화학 분야 권위지 ‘분자세포단백질체학지’(Molecular & Cellular Proteomics) 9월호에 게재했다고 24일 밝혔다.

췌장암은 발생 초기에 증상을 거의 보이지 않아 조기 발견이 매우 어렵고 , 대부분의 환자가 이미 진행된 상태에서 발견되며 생존율이 매우 낮아 치명적인 암으로 꼽힌다. 올해 발표된 중앙암등록본부 자료에 따르면 2017~2021년 췌장암의 5년 상대생존율은 15.9%로 그쳐 주요 10대 암 가운데 가장 예후가 나빴다. 특히 췌장암의 90% 이상을 차지하는 유형인 PDAC는 5년 평균 생존율이 10% 미만에 불과해 가장 치명적인 암 유형 중 하나다.

췌장암 선별에는 현재 혈액 바이오마커인 CA19-9가 활용되고 있지만 정밀도가 낮아 유용성이 제한적이라는 평가가 나온다. 이번 연구는 혈액 내 여러 개의 단백질 바이오마커를 동시에 정밀하게 정량할 수 있어 대량의 검체를 경제적이고 신속하게 분석해야 하는 질환 선별 검사에 효과적인 질량분석(LC-MS) 기술 기반으로 PDAC 선별에 효과적인 진단 방법을 개발하는 데 중점을 뒀다.

이번 연구에서 베르티스 연구팀은 질량분석 및 바이오인포매틱스 기술로 PDAC 환자군과 건강한 개인 및 양성 췌장 질환 환자를 포함한 대조군에서 차등 발현된 12종의 단백질 바이오마커를 선별했으며, CA19-9를 조합한 13종의 바이오마커로 구성된 다중 마커 패널을 개발했다.

다음 단계로 머신러닝 기술을 활용해 성능과 견고성을 높인 진단 검사 모델을 개발해 췌장암 선별에 대한 진단 성능을 평가했다. 그 결과, 해당 모델은 모든 병기의 PDAC와 1-2기 PDAC에 대해 각각 92%의 정확도(AUC)를 나타내며 CA19-9 단독 사용 시보다 모두 개선된 진단 성능을 보였다.

강운범 베르티스 바이오마커연구소 소장은 “이번 연구 결과는 프로테오믹스, 바이오인포매틱스, 머신러닝 등 베르티스의 첨단 기술을 바탕으로 대표적인 난치암인 췌장암 조기 진단에 대해 유용한 진단 모델을 제시한 중요한 성과”라며, “의료진과 환자들이 해당 기술을 실제 임상에서 활용하고 췌장암 조기 진단이 활성화되는데 기여할 수 있도록 후속 연구개발에도 최선을 다하겠다”고 전했다.

베르티스는 이번 연구 성과를 기반으로 췌장암 조기 진단에 도움을 줄 수 있는 혈액 검사 판크체크(PANCCHECK)의 상용화를 추진하고 있으며, 식품의약품안전처 허가를 위해 췌장암 환자 220명이 포함된 513명의 혈액 샘플을 확보해 확증 임상을 진행 중이다.

또 부인과 암 중 사망률 1위로 효과적인 조기 진단 수단이 확보되지 않은 난소암의 조기 진단 검사 개발도 추진 중이며, 현재 마커 패널 개발을 완료하고 알고리즘 고도화를 위한 임상 시험을 계획 중에 있다.

한승만 베르티스 대표는 “베르티스는 지난 10여 년간 쌓은 프로테오믹스 기술력에 최신의 머신러닝 기술을 더해 주요 질환에 대해 더 많은 바이오마커를 기반으로 정확도가 향상된 다중 마커 진단 솔루션들을 선보이기 위해 노력하고 있다”며, “세계 최초로 프로테오믹스 기반의 유방암 조기 진단 혈액 검사를 상용화한 역량을 기반으로 췌장암과 같은 난치 질환에 대해 효과적인 조기 진단 솔루션을 확보해 의료 현장에 제공하기 위해 매진하겠다”고 밝혔다.

베르티스는 프로테오믹스와 바이오인포매틱스를 결합하여 암 및 주요 질병에 대한 혁신적인 바이오마커를 개발하고, 이를 기반으로 진단 및 분석 솔루션을 제공하는 기업이다. 세계에서 처음으로 프로테오믹스 기반 혈액 검사 유방암 조기 진단 솔루션 '마스토체크'와 팬오믹스 통합 분석 솔루션 ‘패스’(PASS)를 통해 프로테오믹스 기술을 상용화했으며 주요 질병에 대한 조기 진단 솔루션 연구를 하고 있다.

이우상 기자 idol@hankyung.com