툴젠은 최병옥 삼성병원 교수 연구진과의 공동 연구를 통해 샤르코마리투스 1A형(CMT1A) 질환에 대한 유전자교정 치료 효과를 동물실험에서 입증했다고 14일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 'Nucleic Acid Research' 온라인판에 게재됐다.

샤르코마리투스병은 유전성 말초신경병증의 일종이다. 유전질환 중 발병 빈도가 높은 희귀질환이지만 아직 치료제가 없다.

현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 90여종이다. 전체 환자의 약 50%는 'PMP22' 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT 1A형 환자로 한국에만 약 9000명, 세계에 약 140만명의 환자가 있는 것으로 추산된다.

이번 연구는 크리스퍼 유전자가위를 이용해 PMP22 유전자의 발현을 낮출 수 있음을 보였다. 또 인간 PMP22 유전자의 과발현으로 CMT와 비슷한 증상을 보이는 동물에서 PMP22 발현 조절 크리스퍼 유전자가위가 질병 증상을 일부 경감할 수 있음을 확인했다.

툴젠 치료제 1연구소의 이재영 소장은 "이번 연구결과를 통해 최초로 말초신경에서의 유전체교정 가능성을 확인했다"며 "이를 통해 CMT1A의 치료에 유전자교정 기술을 활용할 수 있는 가능성을 보였다"고 말했다. 이어 "이번 연구 결과를 치료제 형태로 발전시켜 CMT1A에 대한 첫번째 치료제로 개발해가는 목표를 가지고 있다"고 했다.

김종문 툴젠 대표는 "CMT1A는 가장 기대하고 있는 후보물질 중 하나"라며 "다각적인 노력을 수행해 빠르게 전임상 및 임상에 진입할 수 있도록 주력하겠다"고 전했다.

한민수 한경닷컴 기자 hms@hankyung.com