EDGC “암 조기진단 액체생검 ‘온코캐치’, 상용화 초읽기”
“액체생검 ‘온코캐치(ONCOCATCH)’를 통해 한 번의 혈액 검사로 모든 암을 초기에 검진하고, 최적의 치료법을 제시함으로써 암 정복의 패러다임을 바꾸겠습니다.”

이성훈 이원다이애그노믹스(EDGC) 사장(최고기술책임자)은 11일 한국경제신문 주최로 열린 ‘2022 대한민국 바이오투자 콘퍼런스(KBIC 2022)’에서 ‘온코캐치, 암 조기진단을 위한 액체생검’을 주제로 발표했다.

액체생검은 피나 침, 소변 등을 통해 질환의 발병 여부를 확인하는 검사법이다. 일반적인 암 진단 검사인 조직생검에 비해 고통이 없고 간편한 것이 특징이란 설명이다.

이 사장은 “EDGC가 개발한 액체생검 ‘온코캐치’는 순환종양핵산(cfDNA)의 메틸화를 분석해 암을 극초기에 발견한다”며 “10ml(밀리리터)의 혈액 검사만으로 폐암 대장암 등 10개 주요 암종 및 위치를 찾아내는 다중 암 조기진단 기술“이라고 설명했다.

액체생검은 비침습 검사인 ‘NIPT’에서 시작한다는 설명이다. NIPT는 산모의 혈액에 존재하는 태아의 디옥시리보핵산(DNA)을 분석해 태아의 기형과 질환 여부를 미리 판별하는 검사다.

이 사장은 “EDGC는 자체 개발한 비침습 산전 기형아 검사 서비스인 ‘나이스(NICE)’를 통해 액체생검의 상용화 가능성을 이미 증명했다”며 “나이스는 한국 중국 태국 필리핀 인도네시아 등 아시아 NIPT 시장에서 경쟁력을 인정받고 있다”고 했다.

현재 액체생검 기술 중에선 ‘DNA 메틸레이션’ 분석법이 정확도에서 가장 앞선다는 평가를 받고 있다고 했다. DNA 메틸레이션은 DNA의 메틸화 변화 경향(패턴)을 분석해 암세포를 찾는 방법이다.

액체생검을 기반으로 암 진단을 위한 생체표지자(바이오마커)를 발굴하는 데는 cfDNA, 순환종양세포(CTCs), 엑소좀에서 발현하는 유전자들을 찾아내는 방식이 활용된다고 했다.

이 사장은 “이중 cfDNA는 건강한 사람보다 암환자 혈액에서 가장 많은 양이 발견되고, 암세포와 밀접한 연관성이 있는 것으로 보고된다”면서 “하지만 DNA메틸레이션 기술에 cfDNA를 적용하는 것은 무척 어려운 개발과정”이라고 전했다.

EDGC의 온코캐치는 cfDNA에 DNA메틸레이션을 접목하는 데서 오는 근원적 딜레마를 해결했다고 강조했다.

온코캐치는 독자 개발한 두 가지 핵심특허 기술로 이를 해결했다. ‘MRE-seq’로 메틸화 민감 제한 요소를 사용해, 탈메틸화 부분만 선택적으로 잘라냄으로써 민감도를 높였다. 이와 함께 온코캐치는 DNA메틸레이션에 30억쌍 DNA 염기서열의 암 발생 패턴을 인공지능(AI) 분석으로 탐지하는 기술을 적용했다. 이를 통해 민감도와 특이도를 더욱 높였다고 했다.

그는 “온코캐치는 폐암 유방암 대장암에서 90% 이상의 민감도와 특이도를 보이는 것으로 알려졌다”며 “EDGC는 위암을 비롯한 10대암 검진의 민감도와 특이도를 90% 이상으로 높이기 위해 국내외 연구를 진행 중”이라고 말했다. 또 온코캐치의 암 발병위치 예측 정확도(TOO)는 90%를 웃돈다고 했다.

이 사장은 “온코캐치의 국내 건강검진 확대를 위해 식품의약품안전처 체외진단기기 임상시험을 진행하고 있다”며 “해외 확대를 위해 미국 실험표준인증(CLIA)과 유럽 체외진단 의료기기 인증(CE-IVD)도 진행 중”이라고 말했다.

그는 “온코캐치는 암 조기진단을 활성화시켜, 유전체 기반의 면역과 건강에 대한 관심뿐 아니라 정밀의료 시대 건강검진의 새로운 표준을 제시하는 등 다양한 기술적 파생효과를 일으킬 것”이라고 했다.

김예나 기자 yena@hankyung.com