엔젠바이오 "머신머닝으로 희귀 유전변이 진단정확성 제고"

차세대 염기서열 분석(NGS) 정밀 진단 플랫폼 기업 엔젠바이오는 3일 머신러닝으로 희귀 유전변이를 해석해 진단이 어려웠던 유방암 관련 특이 유전자 변이의 진단 정확성을 높이겠다고 밝혔다.

엔젠바이오에 따르면 질병 특이적 머신러닝 모델보다 유전자 특이적 머신러닝 모델이 희귀 유전변이의 병원성 예측에 효율적이라는 연구 결과가 '사이언티픽 리포트(Scientific Report)에 게재됐다.

엔젠바이오는 숭실대 황규백 교수팀과 공동으로 진행한 연구에서 충분한 유전체 정보가 없어 해석이 어려웠던 희귀 변이의 유전자 특이적 모델을 개발하는 방법을 고안했다고 설명했다.

유전변이의 병원성 판정은 공공 데이터베이스에 기록된 내용을 기반으로 하는데, 극히 일부 변이에 대한 정보만 담고 있는 한계가 있었다.

엔젠바이오는 연구 결과를 바탕으로 충분한 정보가 없어 병원성으로 판단하기 어려웠던 유방암 환자에 대한 진단 정확도를 높일 계획이라고 전했다.

김광중 엔젠바이오 연구소장은 "머신러닝 모델을 NGS 기반 모든 유전자 패널 분석에 적용해 진단하기 어려운 질병 유전자 변이를 정확히 진단할 수 있게 하겠다"고 말했다.

/연합뉴스