진단 피라미드, 진단 방랑을 억제하기 위한 그물망

희귀질환의 경우 증상이 있어 병원에 가도 절반 정도의 환자는 병명을 알 수 없는 ‘미진단’ 선고를 받는다. 그럼 어떤 병인지를 찾아 헤매는 ‘진단 방랑’이 시작된다. 이를 막기 위해 세계 각국은 유전자 전장 검사 등을 통한 진...

2022.03.24 08:40

세계 희귀질환의 날, 행동하는 희귀질환 환자들

지난해 11월 중국에서 믿기 힘든 보도가 있었다. 중국에서 멘케스병이라는 희귀질환에 걸린 2세 아들을 위해 비전공자 아버지가 스스로 자택에 실험실을 만들고, 600여 편의 논문을 번역해 읽고 공부해 직접 약을 만들어 제조한 것. 약을 투여받은 아들은 현재 증세가 호전되...

2022.02.24 08:44

희귀질환 치료제 개발 동향과 개발사들의 전략 ②

넒은 시장, 많은 환자군을 가지고 있지만 복잡한 질환 기전 혹은 다중 표적이 존재하는 질병에 집중할 것인가.혹은 작은 시장, 적은 환자군을 가지고 있지만 명확한 질환 표적과 기술 플랫폼화를 통한 확장성을 기대할 수 있는 질병에 집중할 것인가. 정답이 있는 것은 아니지만...

2022.01.21 09:58

희귀질환 치료제 개발 동향과 개발사들의 전략 ①

 년 코로나19의 팬데믹 상황 속에서도 미국 식품의약국(FDA)의 신약 허가는 계속됐다. 2020년 한 해 동안 FDA는 총 53개의 신약을 허가했는데, 이 중 31개(58%)의 신약이 희귀질환 지정을 받아 개발된 약제였다. 이는 지난 5년간의 평균 46%를 ...

2021.12.24 10:59

희귀질환의 ‘환자 중심’ 임상시험, 그 혁신과 미래

 미국 펜실베이니아 의과대학 교수인 데이비드 파헨바움 박사는 희귀질환인 캐슬만병을 앓고 있는 환자이기도 하다. 2014년 미국 식품의약국(FDA)은 특발성·다발성 캐슬만병(iMCD·idiopathic Multicentric Castle...

2021.11.24 10:15

희귀질환의 최전방 방어선, 신생아 선별검사

 2016년 이탈리아에서 발표된 사례보고 논문에서 희귀질환 환자의 조기진단의 중요성을 단적으로 보여주는 남매의 사진(아래)이 발표됐다.뮤코다당증 Ⅰ형(mucopolysaccharidosis I) 이라는 질환은 리소좀 내 뮤코다당체(GAG)를 분해하는 효소의 선...

2021.10.25 10:05

희귀질환, 혁신적 치료제의 테스트베드가 되다

 2020년 노벨 화학상 수상자인 제니퍼 다우 드나 박사가 이끄는 연구진은 지난 8월, 국제 학술지 <뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨 (NEJM)>에 세계 최초로 생체(in vivo)에서 크리스퍼-카스9(CRISPR-Cas9) 유전자 편집 치료제의 임상연구 결과를...

2021.09.29 08:26

희귀질환 치료제 등장, 얼룩말을 의심해야만 하는 시대

“말발굽 소리가 들린다면, 말을 떠올려야지, 얼룩말을 생각해서는 안 된다.”1948년 노벨상 후보자이기도 했던, 볼티모어 메릴랜드대 시어도어 우드워드 박사의 이 격언은 1960~1970년대 미국 의과대학 학생들에게 교육되고 회자됐던 원칙으로도 알려...

2021.08.25 11:01